Científicos españoles demuestran que el ácido úrico bajo puede ser un factor de riesgo del Párkinson

A través del grupo de investigación de Trastornos del Movimiento, estos investigadores ya han descrito en los últimos años numerosos genes relacionados con la fisiopatología de los trastornos del movimiento.

"Nuestro objetivo final es predecir la respuesta que el paciente va a tener al tratamiento basándonos en su perfil genético, antes de que empiece a tomarlo para así, poder decidir cuál es el más adecuado y evitar posibles efectos secundarios", explica el responsable de este grupo de investigación y profesor asociado de la Universidad de Sevilla, Pablo Mir, para lo que "primero hay que conocer los factores genéticos que predispongan al desarrollo de esos efectos secundarios".

Mir y su equipo estudian los factores genéticos ligados también a otros trastornos del movimiento como es la distonía, que es un trastorno del movimiento caracterizado por la presencia de contracciones musculares prolongadas que pueden producir posturas mantenidas y movimientos anómalos. En este caso, lideran un estudio multicéntrico formado por especialistas de Andalucía, Madrid y Valencia.

Asimismo participan en proyectos internacionales de forma que esta línea ha dado como resultado distintos artículos científicos, el más reciente publicado este mismo mes, en el que analizan los factores genéticos por los que unos músicos son más propensos a sufrir distonía que otros. La distonía está considerada como enfermedad rara y se estima que afecta a unos 5 casos por cada 100.000 habitantes.

El síndrome de Tourette también es objeto de estudio del grupo liderado por el doctor Mir, con varios proyectos internacionales (EMTICS y TIC GENETICS) en los que tratan de caracterizar tantos los factores genéticos como ambientales involucrados en el desarrollo de estos trastornos del movimiento que cursan con múltiples 'tics'.

Además, también están llevando a cabo una investigación basada en la estimulación magnética transcraneal (EMT), para evaluar el papel de distintas áreas cerebrales en la fisiopatología de la enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento.

"Por ejemplo hemos podido encontrar diferencias entre la distonía primaria producida por factores genéticos o desconocidos, y la distonía secundaria provocada por daños cerebrales. Sabiendo diferenciarlas se podría optimizar los tratamientos y como consecuencia mejorar la calidad de vida de los pacientes", explica Mir.

PUESTA EN MARCHA DE NUEVAS TERAPIAS

El grupo de Trastornos del Movimiento está aplicando nuevas y terapias avanzadas en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento. Así se está utilizando ya en pacientes terapias como la cirugía funcional con estimulación cerebral profunda por un lado, e infusión continuada de fármacos por otro.

"Nuestro objetivo una vez más es mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes y con estas nuevas terapias lo que conseguimos es por ejemplo disminuir las fluctuaciones que presentan los pacientes con enfermedad de Parkinson avanzada consiguiendo que el paciente se encuentre como en su mejor momento de forma mantenida, evitando los bloqueos", explica este experto.

Las personas que sufren enfermedad de Parkinson avanzada pueden llegar a tomar medicación cada dos horas debido a que el efecto del tratamiento va disminuyendo con el tiempo. Con estas terapias, sin embargo, el paciente podrá disfrutar de un estado de bienestar estable y prolongado.