Crean una plataforma que relaciona 23.000 mutaciones genéticas con el cáncer y el Alzheimer

Estas mutaciones genéticas afectan a unas 2.000 proteínas, y los científicos del IRB las han documentado cuando están mutadas a través de un sistema bautizado como 'dSysMap', que se ha incorporado al consorcio mundial Pan-Cancer, de análisis de tumores humanos, ha informado el centro en un comunicado este viernes.

La herramienta computacional permite avanzar en la comprensión de las causas genéticas de enfermedades complejas, ya que cuenta con una base de datos web abierta con las más de 23.000 mutaciones genéticas documentadas.

La plataforma ofrece detalles moleculares de cómo las mutaciones en determinadas proteínas alteran las relaciones con otras proteínas, lo que genera un efecto en el correcto funcionamiento de los procesos celulares.

La herramienta ha permitido explicar, por ejemplo, por qué mutaciones en una misma proteína pueden provocar dos enfermedades diferentes, o por qué mutaciones localizadas en proteínas diferentes pueden desencadenar una misma patología.

El sistema 'dSysMap', que integra información para 2.804 enfermedades complejas, es accesible gratuitamente a través de la web 'dsysmap.irbbarcelona.org', y los científicos de todo del mundo pueden incorporar sus datos de forma anónima.

El equipo ha llevado a cabo este proyecto con fondos europeos del 7 programa marco y del Consejo Europeo de Investigación a través de un proyecto ERC Consolidators Grant.