Las enfermedades raras afectan a 5 de cada 10.000 habitantes

Un día destinado a llamar la atención sobre las necesidades de tres millones de españoles que padecen alguna de las 7.000 patologías consideradas raras en el mundo. Solo existe conocimiento médico del 30 por ciento de ellas. Por eso luchan por avanzar en la investigación de estas enfermedades. Por ejemplo, el Síndrome de Williams es una perdida genética en el cromosoma 7; se pierde elasticidad, arterias venas y piel. Sufren cardiopatías, tienen rasgos faciales muy concretos y una minusvalía intelectual moderada. También afecta a la visión, como la retinosis pigmentaria, una enfermedad que afecta a 10.000 personas en España y que acaba en ceguera total y que afecta al equilibrio, como ocurre con la enfermedad de Sanhoff. Solo hay dos casos en nuestro país, pero la investigación avanza. Es necesario avanzar en la investigación de cada una de estas 7.000 enfermedades raras, para que pronto dejen de serlo.