Diferentes expertos analizan en un libro la ética en la investigación sobre enfermedades raras

La obra, que también ha sido promovida por la Fundación Genzyme, está firmada por investigadores, médicos, responsables de agencias reguladoras, bioeticistas y familiares y representantes de pacientes, y aborda todos los dilemas éticos que conlleva la investigación de estas patologías, que aunque afectan a pocos pacientes por separado en conjunto son padecidas por más de 3 millones de españoles.

Va dirigida a las personas relacionadas directa o indirectamente con la investigación en enfermedades raras, cualquiera que sea su formación académica y profesional, tanto en España como en Latinoamérica.

Tal y como refieren en la introducción sus directores, el objetivo de este libro es "generar reflexión y aportar información que permita la formación en este campo ya que en los últimos años y en distintos foros se viene detectando una gran necesidad de orientación bioética sobre la investigación en enfermedades raras".

Y aunque hay textos publicados en otros idiomas sobre la ética en la investigación de estas enfermedades, hasta ahora no había ninguno que abordara esta cuestión en castellano.

A lo largo de la obra se abordan materias como el manejo de los datos y las muestras en la investigación, la comunicación de los resultados a los participantes en la investigación genética, el consentimiento informado, cuestiones relacionadas con la terapia génica, o con los medicamentos huérfanos, tales como su marco regulatorio en Europa, la investigación clínica para su desarrollo o la participación de los menores en los ensayos clínicos.

"Ahora disponemos de las nuevas tecnologías 'ómicas', de grandes bases de datos (big data, registros), biobancos, o nuevas terapias que, en ciertos casos como la edición génica, podrían aplicarse a la línea germinal. Todas ellas son herramientas poderosas para la investigación en enfermedades raras, cuyo uso genera expectativas y desconfianza a la vez, por los nuevos retos éticos que plantean", han destacado.