Experta destaca el beneficio médico y económico de las pruebas genéticas de detección de riesgo de cáncer de mama

"La identificación de pacientes de riesgo en el caso de mama y ovario con pruebas como 'myBRCA' o 'myBRCA HiRisk', aportan un gran beneficio real para la salud y un importante impacto económico --ha explicado-- porque en muchos casos puede ahorrar a la Sanidad Pública el coste de la quimioterapia, la radioterapia, la hospitalización y las intervenciones quirúrgicas".

Conocer el riesgo de padecer un cáncer de mama u ovario permite a los pacientes, en colaboración con médicos especialistas en genética, tomar decisiones acerca de su salud para poder adelantarse a la enfermedad. Además, esta experta recuerda que conocer el riesgo que una mujer tiene de sufrir cáncer de mama u ovario permite también conocer el riesgo que tienen sus descendientes o las posibles causas del cáncer de sus familiares. Y, añade, ayuda a la toma de decisiones médicas y adhesión a programas de cribado.

Teresa Valdés ha destacado, asimismo, la importancia del Consejo Genético a la hora de realizar y promover este tipo de pruebas: "Nosotros nunca dejamos solo al paciente; nos empeñamos en que la genética sirva de verdad para la salud y esté bien enfocada".

Ambas pruebas se presentaron en el South Summit en Madrid debido a la alianza de esta empresa con la norteamericana Veritas Genetics. 'myBRCA' analiza la secuencia de los genes BRCA1 y BRCA2, los genes más significativamente relacionados con el cáncer de mama y ovario hereditario, en busca de mutaciones perjudiciales que aumentan la probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Por su parte, 'myBRCA HiRisk' es una prueba más completa, que analiza además de los genes BRCA1 y BRCA2 otros 24 genes también vinculados con el cáncer de mama y ovario Cualquier mujer mayor de 30 años puede realizarse el test myBRCA, incluso si no ha tenido antecedentes familiares de CMOH, ya que 1 de cada 2 personas con mutaciones perjudiciales en BRCA 1 o BRCA2 no presentan antecedentes familiares.

Ésta última es la indicada para mujeres consideradas de alto riesgo, es decir, aquéllas que han tenido antecedes de cáncer en su familia, familiares con cáncer a edades tempranas, pacientes con diagnóstico confirmado de cáncer de mama, antecedentes familiares de cáncer de mama en varones o existencia varios tipos de cáncer en la misma paciente.

La prueba, con una fiabilidad del 99,9%, incorpora las últimas tecnologías de secuenciación, que permiten secuenciar los genes con un índice de error ínfimo. Además, la prueba utiliza algoritmos desarrollados por científicos de la Universidad de Harvard en colaboración con Veritas Genetics, empresa que cuenta en sus filas con el promotor del genoma humano George Church, que permiten clasificar las variantes génicas como beneficiosas, perjudiciales o neutras.

Bemygene es una compañía española especializada en prevención del cáncer y asesoramiento genético y tiene unos orígenes muy similares a Veritas Genetics. Ambas nacieron del entorno universitario e investigador como 'start-ups' y los impulsores del proyecto son científicos emprendedores. Mientras Veritas Genetics nace en la Universidad de Harvard, Bemygene lo hace en la Universitat de València.