Expertos abordan nuevos avances en torno a las enfermedades producidas por errores congénitos del metabolismo

A esta reunión anual han acudido pediatras, neurólogos, expertos en gastroenterología y nutrición y otros especialistas interesados en dichas patologías que han abordado múltiples temas, tanto en las sesiones plenarias como en los simposios paralelos, con el único objetivo de encontrar respuestas y soluciones que permitan mejorar la calidad de vida de los afectados por estas patologías.

Los errores congénitos del metabolismo son un conjunto de enfermedades poco frecuentes cuya tasa de prevalencia se sitúa entre 1 de cada 1.000 a 1.500 niños nacidos vivos. Están causadas por una mutación del ADN que genera proteínas anómalas, cuya estructura y, por lo tanto, su función están alteradas. Esto conlleva, en ausencia de tratamiento, un mal funcionamiento de las células y los órganos afectados.

Los ECM son un gran problema de salud y afectan muy negativamente a la calidad de vida de los individuos que lo padecen, por ello "es fundamental el diagnóstico y tratamiento precoz para prevenir secuelas neurológicas, trastornos del crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo y la calidad de vida del individuo", ha explicado la neuropediatra del Hospital Vall D'Hebrón de Barcelona y uno de los profesionales asistentes, la doctora Mireia del Toro.

Además, en esta reunión, se han tratado temas como los principales trastornos congénitos de la glicosilación; estrategias para mejorar la función muscular en los trastornos metabólicos hereditarios; el papel de los lisosomas en la salud y en las enfermedades metabólicas; los procesos neurodegenerativos en los adultos con trastornos metabólicos hereditarios o algunos aspectos relacionados con el tratamiento de los trastornos mitocondriales.

SÍNDROME DE HUNTER, ENFERMEDAD DE GAUCHER Y ENFERMEDAD DE FABRY

Durante este Congreso, las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) han tenido un papel protagonista. Existen unas 40 enfermedades de este tipo, cuya incidencia es, aproximadamente, de 1 por cada 5.000 recién nacidos. Entre ellas se encuentran la enfermedad de Fabry, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Gaucher. Todas ellas se producen por la deficiencia de una enzima en el lisosoma que provoca la acumulación de una sustancia, que debería ser eliminada, lo que supone una alteración progresiva de la función de los órganos donde se acumula.

En lo referente al síndrome de Hunter, los expertos que han acudido al congreso se han centrado en incrementar el conocimiento de cómo afecta la patología en la edad adulta, mientras que los temas más tratados sobre la enfermedad de Gaucher han sido: el abordaje de los síntomas óseos y las alteraciones neurológicas, la posible relación con la enfermedad de Parkinson y el establecimiento de unos criterios de gravedad de la enfermedad que ayuden a determinar el tratamiento más adecuado en cada momento.

"En las enfermedades lisosomales como el Síndrome de Hunter o la enfermedad de Gaucher, con la terapia de sustitución enzimática no es siempre posible controlar todos los síntomas, ya que al administrarse por vía endovenosa no penetra igual en todos los órganos afectados. Se están realizando nuevas investigaciones con otros tratamientos para optimizar el resultado del tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes", ha afirmado la doctora del Toro.

Por último, en cuanto a la enfermedad de Fabry, los expertos han querido destacar las últimas novedades respecto a la genética de esta patología, las mutaciones que causa y sus variantes clínicas.