Expertos solicitan a las instituciones europeas la inclusión en el cribado neonatal de las inmunodeficiencias primarias

"Establecer el diagnóstico de forma precoz permite iniciar medidas preventivas (aislamiento, evitar vacunas vivas, administración de profilaxis antibiótica y sustitución de inmunoglobulinas), diagnósticas (confirmación fenotípica y genotípica, consejo genético) y establecer el plan de tratamiento (búsqueda de donante para trasplante de progenitores hematopoyéticos), lo que repercute positivamente en el paciente y su calidad de vida", ha comentado el jefe de Sección de Enfermedades Infecciosas e Inmunopatologías de Pediatría del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Olaf Neth.

Por ejemplo, prosigue, en el caso de las inmunodeficiencias combinadas severas se ha demostrado que el diagnóstico temprano aumenta la supervivencia del 40 por ciento al 90 por ciento. Además, en el cribado neonatal de las inmunodeficiencias primarias desde el laboratorio clínico, se realizan todos los pasos del proceso con el "máximo rigor", que abarca desde la identificación y clasificación de las muestras hasta la interpretación de los datos y controles periódicos del correcto funcionamiento de los protocolos y del equipo utilizado.

AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS

El único país donde existen programas de cribado para las IDP es Estados Unidos. De hecho, desde que en el año 2005 se incorporaron de manera rutinaria, han confirmado la sospecha de que muchos pacientes fallecen sin haber sido diagnosticados previamente. Así, los datos obtenidos desde su implementación indican que esta enfermedad es mucho más frecuente (uno de cada 40.000-50.000) de lo que se estimaba antes de realizar el cribado (uno de cada 100.000-150.000).

Sin embargo, a pesar del éxito del cribado para estas patologías en Estados Unidos no se llevan a cabo fuera de este país. En este sentido, los expertos han comentado que a nivel europeo solamente existen tres ciudades que aplican programas piloto con reclutamiento progresivo: Estocolmo (Suecia), Leipzig (Alemania) y Sevilla (España), y aunque todavía no están operativos, Cataluña y Madrid quieren iniciar proyectos pilotos similares.

"Hasta ahora en Europa el mayor avance para detectar algunas IDP, como linfopenias T y B graves (ausencias congénitas de linfocitos T y B), ha sido la descripción de los TRECs y KRECs. Se trata de restos de ADN circulares que resultan del reordenamiento genético necesario para la maduración de los linfocitos T (TRECs) y B (KRECs). Posteriormente se ha desarrollado la tecnología necesaria para poder determinar el número de TRECs y KRECs en el papel secante, lo que permite identificar neonatos con valores bajos de linfocitos T y/o B de forma muy precoz sin daño añadido, ya que se pueden aprovechar las muestras recogidas dentro del cribado neonatal rutinario", ha zanjado Neth.