Expertos creen que una "buena parte" de los pacientes con patologías raras podrán ser diagnosticados en menos de un año

Actualmente, las estimaciones de diagnóstico, para los casos más complejos, están entre 5 y 10 años. Por ello, los especialistas han asegurado que el objetivo de diagnosticarles en menos de un año, marcado por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), para el período 2017-2027, es "bastante factible".

"La colaboración internacional ha hecho posible dar un gran paso en el abordaje de este tipo de patologías. El Consorcio Internacional de Enfermedades Raras (IRDiRC) consiguió un éxito importante al cumplir sus objetivos para el primer periodo 2011-2020 en apenas seis años. Desde el principio ha habido consenso y se ha visto la necesidad de trabajar hacia la mejora del diagnóstico rápido de las enfermedades raras", ha dicho el director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII, Manuel Posada.

En este sentido, Posada ha insistido en que para lograr detectar estas patologías en un año es necesario un trabajo multidisciplinar, incrementar y evitar la dispersión de la información, así como seguir aumentando los presupuestos en proyectos investigación en enfermedades raras, agregó el director del IIER.

OBJETIVO: APROBAR 1.000 NUEVOS TRATAMIENTOS

Precisamente, el IRDiRC comenzó sus trabajos, en 2011 con el objetivo de contribuir al desarrollo antes del año 2020 de 200 nuevas terapias y métodos para diagnosticar gran parte de las enfermedades raras, objetivos que prácticamente ya se han alcanzado en la actualidad.

Ahora, y como resultado de un proceso de colaboración de un año de duración entre todos los agentes implicados, el consorcio ha anunciado sus objetivos para el período 2017-2027, con la finalidad última de que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica. Otro objetivo es el de aprobar 1.000 nuevos tratamientos para las enfermedades raras

Por su parte, el miembro de la Junta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), José Luis Plaza, ha subrayado la importancia para la investigación de las enfermedades raras el trabajo en red y la colaboración entre asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades.

"El mayor motor de investigación que tenemos en España es el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, que está fomentando este trabajo en red, y que es precisamente uno de los mensajes del Día Mundial de las Enfermedades Raras", ha comentado.

Finalmente, Plaza ha recordado que la sociedad está cada vez más sensibilizada sobre la importancia que tiene la investigación en enfermedades raras y ha asegurado que, en este momento, "no es una asignatura pendiente", sino una "asignatura difícil".