Expertos piden unificar criterios en el cribado de enfermedades raras

Este experto, quien ha dibujado un mapa con los criterios que siguen las diferentes regiones españolas a la hora de realizar el cribado metabólico, ha explicado que, por ejemplo, en Galicia se realizan pruebas con el objetivo de diagnosticar más de 30 patologías de este tipo y, en Navarra, solamente entre 2 y 4.

Por este motivo, Garrido, quien ha realizado estas declaraciones durante la presentación de una jornada sobre 'enfermedades raras' que tiene lugar en la sede de la Organización Médica Colegial (OMC), ha apostado por "unificar criterios y ampliar el cribado", puesto que se "ha visto que no encarece" y que resulta útil a la hora de obtener el mejor pronóstico de la enfermedad.

Así, los participantes en este encuentro, organizado por la Fundación para la Formación de la OMC junto a la Asociación Española de Enfermedades Raras AER-ACMEIM, abordarán la cuestión del cribado metabólico neonatal, una prueba, conocida como 'la prueba del talón', que se realiza en los primeros días de vida mediante la punción de esta parte del cuerpo.

Por otro lado, el presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real ha lamentado que, por las características de este tipo de patologías, "ningún servicio es capaz de asumir el diagnóstico, tratamiento y seguimiento" y, por este motivo, ha propuesto impulsar el "trabajo en red" entre varios centros y profesionales sanitarios.

Durante el encuentro, los expertos también abordarán la importancia que juega la investigación traslacional en el campo de las enfermedades raras, cuya finalidad es la aplicación directa en la clínica, puesto que, en ocasiones, los investigadores estudian determinados aspectos sin tener del todo claro que sus resultados vayan a servir finalmente al paciente.

Asimismo, los afectados por enfermedades raras también demandan una mayor atención multidisciplinar que incluya una mayor participación de los profesionales de la Atención Primaria o la incoporación de apoyo psicológico y servicios sociales.

NUEVA ASOCIACIÓN DE PACIENTES

En este marco, se ha aprovechado para presentar la nueva Asociación Española de Enfermedades Raras AER-ACMEIN, presidida por Jesús Ignacio Meco, quien ha señalado que, "tras meses de intenso trabajo", se ha podido crear esta entidad que tiene como objetivo "facilitar a las familias afectadas un marco asociativo para trabajar en beneficio de si mismos".

"Ha llegado el momento de crear grandes pactos", ha dicho Meco, quien ha asegurado que, el contexto de un modelo sanitario sometido a grandes cambios, se marcarán ciertas "líneas de trabajo", que se agruparán en "comisiones" por enfermedad.

Igualmente, en su palabras, la nueva asociación impulsará la investigación traslacional. "Tiene que haber una cierta coherencia. No puede haber investigación sin resultados", ha insistido.

Por otro lado, Garrido ha reconocido que otro de los retos que hay que alcanzar es el de agrupar a todas las enfermedades raras en un registro. En este sentido, ha hecho referencia a la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10), que experimentará para 2014 una nueva modificación con el fin de ajustar a la realidad el número de patologías minoritarias.

MEJORAR EL SISTEMA

Por su parte, la subdirectora de Información y Atención al Paciente de la Comunidad de Madrid, Ana Chacón, ha explicado que el objetivo es mejorar el sistema y, para ello, desde la Administración se trata de "escuchar a las asociaciones de pacientes". Para ello, en su opinión, los pacientes "deben estar juntos para demandar las necesidades" a las autoridades con el fin de que puedan ofrecer respuestas.

Chacón ha explicado que, a menudo, tiene que escuchar algunos de los problemas que les plantean los afectados por enfermedades raras, como que el médico desconoce su patología o que, cada vez que acuden a Urgencias, tiene que explicarles, desde el principio, su problemática a los profesionales. "Piden Unidades de Referencia en las que las personas que les atiendan tengan experiencia en el tema", ha añadido.

No obstante, la subdirectora de Información y Atención al Paciente de la Comunidad de Madrid ha reconocido que, al no poder designar este tipo de centros, han puesto en marcha una guía en la que recogen los centros identificados por los pacientes con los profesionales más experimentados para cada tipo de patología.

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede tener menos de 5 afectados por cada 10.000 habitantes. En general, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 patologías minoritarias que afectan al 7 por ciento de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.