La Fundación Genzyme presenta un manual sobre enfermedades raras para ayudar a las familias afectadas

El motivo de su publicación es "paliar la deuda que todos los médicos tenemos con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y con todas las demás asociaciones, por la labor que realizan en pro de la atención de personas con enfermedades poco frecuentes", ha declarado el doctor.

"Mi esperanza es que este manual contribuya a que los pacientes y sus familiares puedan afrontar el desafío de su enfermedad con seguridad y confianza de que es una enfermedad como cualquier otra; es cierto que existen casos complejos, pero incluso en ellos espero que este manual sea una herramienta útil para resolver o paliar la carga familiar, personal y social", ha añadido.

En España existen más de tres millones de personas afectadas por una enfermedad poco frecuente, cerca del 80 por ciento son hereditarias y dos tercios de los afectados son de edad infantil.

Para el presidente de la fundación, Fernando Royo, el profesor Antonio Baldellou "es todo un referente en el ámbito de la pediatría, en especial en enfermedades metabólicas, pero también en los de la sanidad pública, la docencia y, sobre todo, de la beneficiencia en el sentido más amplio".

Son muchas las necesidades de las personas que sufren una enfermedad rara y por eso FEDER también apoya la iniciativa porque "es de agradecer la enorme sensibilidad de los profesionales implicados con sus pacientes; este tipo de iniciativas dan visibilidad y reconocimiento", ha argumentado el coordinador de FEDER en Aragón, Francisco Gil.

Respecto a las necesidades, "la principal es una efectiva coordinación de los recursos existentes para evitar la falta de equidad en la asistencia de estas personas; diagnóstico y tratamiento rápido y adecuado, un buen acceso a los medicamentos y servicios, así como a ayudas específicas y a políticas laborales y educativas", ha concluido Francisco Gil.

MANUAL

Respecto al manual, consta de varios capítulos dedicados a las enfermedades poco frecuentes para que puedan resolver todas las dudas e incógnitas tanto para el paciente como para su alrededor.

En primer lugar, el manual explica el concepto de 'enfermedad rara', que tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, así como su frecuencia y características principales.

A continuación hace referencia a los distintos orígenes causantes de una enfermedad poco frecuente entre los que se encuentran el factor hereditario o el adquirido.

Uno de los capítulos más interesantes es el relacionado al diagnóstico de padecer alguna enfermedad rara ya que se puede demostrar desde el embarazo. Así mismo, el tratamiento es otro de los puntos básicos donde cobra gran relevancia el apoyo social personal y familiar.

No existe ninguna enfermedad que no pueda ser tratada por alguna terapia o fármaco y eso es lo que trata de explicar el doctor Baldellou a través de este manual. Finalmente, hay unos capítulos dedicados a la ética, la prevención y las diversas asociaciones para ayudar al paciente a mejorar su calidad de vida y la de su familia a pesar de combatir una enfermedad rara.