'PrEFiNE', un proyecto que mejora el conocimiento sobre la enfermedad de Fabry

El proyecto tiene como objetivo mejorar el reconocimiento de la enfermedad entre los nefrólogos, desde un punto de vista sanitario, sociológico y económico, y su conocimiento mediante formación específica, detectar las posibles necesidades no cubiertas en su abordaje hasta desarrollar un plan de acción que mejore las necesidades detectadas, y reducir las repercusiones de la enfermedad.

El último propósito es definir los síntomas de la enfermedad de Fabry, puesto que es "muy complicado detectarla, para así poder realizar un diagnóstico precoz y establecer recomendaciones que faciliten el abordaje y manejo de los pacientes, cambiando así el paradigma actual en su diagnóstico y reduciendo los tiempos y dificultades que a largo plazo tienen estos enfermos", ha declarado la presidenta de la Sociedad Española de Nefrología, María Dolores del Pino.

PrEFiNE comenzó 2016 y terminará en 2018, además cuenta con la colaboración de Shire Ibérica. También, se le considera como el primer plan integral a nivel internacional que se desarrolla para mejorar el conocimiento de una enfermedad rara en el ámbito de una especialidad médica, que puede servir como experiencia piloto para que las enfermedades raras sean más conocidas entre las especialidades médicas más comunes.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad progresiva que causa manifestaciones a nivel renal, cardíaco, neurológico, cutáneo, ocular y de otros sistemas. Además, esta enfermedad no tiene herramientas en la práctica clínica que faciliten el diagnóstico de los pacientes con enfermedad renal crónica, lo que dificulta a evaluación precoz y la identificación de familiares en riesgo, e impide evitar otras dificultades secundarias y potencialmente mortales de la enfermedad.

Esta patología es una enfermedad rara en la que se realizan con frecuencia diagnósticos erróneos y retrasados, en una media de 12 años que en muchas ocasiones se llevan a cabo cuando ya se ha producido el daño orgánico, y entre cuyas principales causas de muerte de sus pacientes se encuentra la enfermedad renal. También, afecta a 1 entre 40.000 a 238.000 varones, y acorta la esperanza de vida de los pacientes en 20 años, tanto en hombres como en mujeres.