SEMERGEN recuerda que en las consultas de AP es donde debe cohesionarse una asistencia integral a pacientes con ER

"Cuando consigamos tener un modelo válido de atención socio-sanitaria para este colectivo, se habrá dado un paso de gigante en este sentido puesto que las enfermedades raras son también y fundamentalmente enfermedades crónicas que generan dependencia", ha aseverado el coordinador del Grupo de Trabajo de Cronicidad, Dependencia y Enfermedades Raras de SEMERGEN, Alfredo Avellaneda.

Además, prosigue, si desde Atención Primaria se consigue disminuir el tiempo de demora diagnóstica, se contribuirá a mejorar la calidad de vida de los afectados, sus familias y sus cuidadores. Y es que, tal y como ha recordado, estas patologías tienen un "alto nivel" de complejidad que, generalmente, comienzan de forma "insidiosa y con solapamiento" de diferentes síntomas, por lo que, con frecuencia el paciente consulta con el médico de Atención Primaria como puerta de entrada al sistema.

DISMINUIR EL TIEMPO DE DEMORA DIAGNÓSTICA

En este sentido, el experto ha informado de que la mayoría de los afectados pone de manifiesto la necesidad de disminuir el tiempo medio de demora diagnóstica, que se estima, en alrededor de 6 años en adultos y de 1,5 años en niños.

"El diagnóstico de confirmación de este tipo de patologías suele requerir la realización de pruebas sofisticadas y la participación de especialistas y expertos que trabajan en los hospitales y, en algunos casos, en los centros y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud. Por lo que, debemos tener presentes los test de diagnóstico precoz, la historia familiar y la sospecha de estado de enfermedad, especialmente ante consultas reiteradas, para contribuir más eficazmente en la disminución de la demora en la orientación diagnóstica", señala el doctor.

Finalmente, y dada la "escasez de datos y la frecuente incertidumbre", el experto ha informado de que el médico de Atención Primaria emplea, además del conocimiento científico y la experiencia, la capacidad de escuchar, de observar, el sentido común, la buena relación con el paciente y una gran sensibilidad humana como herramientas necesarias para el manejo de las enfermedades raras en la consulta.