SEMI y Shire trabajan en proyectos para detectar y tratar patologías minoritarias

Así se ha dado a conocer durante la VI Reunión en Enfermedades Minoritarias, donde se han abordado las controversias en torno a los tratamientos para este tipo de enfermedades y los avances en este campo, que han permitido la administración domiciliaria de algunas de estas terapias.

Se trata de enfermedades que se caracterizan por la manifestación de numerosos síntomas de muy diverso origen y que suelen confundirse con otros más comunes o incluso pasar desapercibidos. "Los pacientes de enfermedades raras generalmente no presentan síntomas de la enfermedad concreta cuando nacen, ya que las manifestaciones clínicas progresan con el tiempo. De ahí la importancia de programas de detección que ayuden a detectar precozmente estas enfermedades" ha explicado la coordinadora del GTEM de SEMI, Mónica López.

ENFERMEDAD DE FABRY

En el caso de la enfermedad de Fabry, se presenta en la infancia en forma de hiposudoración y, en forma crónica, de intensos dolores en manos y pies sin explicación aparente, en ocasiones acompañados de auténticas crisis de dolor que duran 24 o 48 horas. A partir de la adolescencia, tal y como ha expuesto el doctor del servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía (Madrid), Jorge Gómez Cerezo, los síntomas se caracterizan por la aparición de hipertrofia del ventrículo izquierdo y albúmina en orina concretamente.

"Estos síntomas son fácilmente identificados por los especialistas en las enfermedades minoritarias, pero entre otros profesionales puede pasar inadvertido Por eso, siempre insistimos desde nuestro Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias que la difusión del conocimiento es esencial para el diagnóstico de estas enfermedades", ha añadido López.

Asimismo, para la enfermedad de Gaucher, los especialistas se han centrado en la identificación de esta patología a través de los síntomas más característicos como la trombopenia, que consiste en presentar una cifra muy baja de plaquetas en sangre lo cual aumenta el riesgo de hemorragias en la piel o en cualquier localización visceral; la osteopenia, que es la pérdida de matriz ósea que se detecta precozmente mediante densitometría y estudios radiológicos óseos; y la esplenomegalia o aumento del bazo que padecen cerca del 90 por ciento de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I.

Para ello, se ha presentado la 'Guía práctica de indicadores de calidad asistencial de la enfermedad de Gaucher', con el objetivo de ofrecer a los especialistas una herramienta que contribuya a mejorar la calidad de vida de las personas que padecen esta patología, optimizando su atención y tratamiento.

En el caso de las enfermedades metabólicas, los expertos han explicado que la identificación de un síntoma característico como la hiperamoniemia o la elevación del amonio en sangre, que es una manifestación aguda del trastorno en el metabolismo de los aminoácidos, puede conducir al diagnóstico de la enfermedad. "El amonio es muy tóxico para el sistema nervioso central, y si se eleva, puede provocar encefalopatía, coma y poner en peligro la vida del paciente, si no se actúa con celeridad", ha zanjado López.