Secuenciar un panel de genes mejora el diagnóstico del cáncer hereditario

El ICO ha comparado dos paneles de genes múltiples --uno de ellos de diseño propio-- y ha analizado el exoma entero para "validar su utilidad en el diagnóstico del cáncer hereditario", y el VHIO-HUVH ha presentado los resultados de un panel de genes de diseño propio en un grupo de familias con cáncer de mama y ovario sin mutación identificada en los genes BRCA.

Solo el diagnóstico de un 25% de las familias con cáncer de mama y ovario hereditario se consigue mediante el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2, de manera que "se necesitan nuevas herramientas para diagnosticar el 75% restante", lo que es posible con la secuenciación de una nueva generación de otros genes de susceptibilidad al cáncer.

Los investigadores han analizado 200 familias BRCA 1-2 negativas mediante un panel de 98 genes asociados al cáncer de mama y ovario hereditario, lo que ha permitido el diagnóstico molecular de un grupo de estas pacientes, hecho que "ha ampliado los beneficios clínicos del diagnóstico molecular".

Este estudio ha permitido realizar un diagnóstico genético adicional a una de cada seis mujeres, después de un resultado negativo de BRCA1 y BRCA2, y entre los genes más analizados están PTEN, PALB2, RAD51D, PMS2 y BRIP1, y la identificación de mutaciones en éstos ha permitido modificar recomendaciones de prevención y detección precoz en las pacientes y sus familiares.

TERAPIA PERSONALIZADA

El diagnóstico adicional supone un avance en la prevención del cáncer porque "permite obtener una información que es útil para individualizar las recomendaciones de seguimiento y prevención", ha explicado una de las coordinadoras del estudio Judith Balmaña.

Según los investigadores, "ya no puede decirse que solo existe un gen responsable del cáncer de mama o un gen del cáncer de ovario, sino que se debe hablar ya de múltiples genes de predisposición" a estos cánceres.

Entre el 50% y el 75% de los casos de cáncer hereditario más prevalentes --mama y colon-- se escapan al diagnóstico si solo se estudian los genes más habituales, como BRCA1 y BRCA2, y los genes responsables del síndrome de Lynch.