El Síndrome de Lynch causa el 3% de todos los cánceres de colon y recto diagnosticados

De hecho, un mayor conocimiento de este síndrome en el ámbito médico es el principal reto al que se enfrentan los pacientes, según se ha puesto de manifiesto en el encuentro, en el que han participado Katiana y Laura, dos pacientes que han compartido su testimonio junto a María Ricart, presidenta de la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch (AFALynch).

Según estimaciones del doctor Garzón, "si la edad media de la población en general que presenta un cáncer de colon se sitúa en torno a los 64 años, esta se reduce a los 44 años en aquellas personas afectadas por el síndrome".

En este sentido, el especialista ha destacado que "es fundamental identificar esta mutación lo antes posible en las personas afectadas con el objeto de que los especialistas podamos diseñar un plan de prevención de la enfermedad que sea efectivo para los pacientes y las familias".

Igualmente, el doctor Ignacio Azinovic, director médico del Grupo IMO, ha apuntado que desde la Unidad de Cáncer Familiar y Consejo Genético del Grupo IMO "gracias a estos estudios genéticos podemos poner en marcha medidas preventivas en personas que no hayan desarrollado todavía la enfermedad a pesar del gran riesgo de padecerla y, en otros casos, lograr un diagnóstico precoz y así poder realizar un abordaje terapéutico lo antes posible lo que resulta siempre muy beneficioso para el paciente y su pronóstico de supervivencia".

El Síndrome de Lynch es una predisposición hereditaria que incrementa la probabilidad de desarrollar fundamentalmente cáncer de colon, recto y endometrio. En menor frecuencia, puede generar otras neoplasias: ovario, estómago, vías urinarias, vías biliares, tumores de glándulas sebáceas, cerebro, etc.

Las personas que lo padecen tienen hasta un 82% de posibilidades de desarrollar un cáncer de colon antes de los 70 años, comparados con el 2% de la población general; y las mujeres con Síndrome de Lynch tienen hasta un 71% de posibilidades de desarrollar un cáncer de endometrio antes de los 70 años, comparados con el 1,5% de la población general.

CAUSADO POR UNA MUTACIÓN GENÉTICA

Este Síndrome está causado por una mutación genética que se puede heredar o transmitir a la descendencia, en uno de los genes reparadores del ADN llamados MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que afecta tanto a varones como a mujeres, lo que significa que el paciente portador de la mutación tiene el 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia.

María Ricart, presidenta de AFALynch, ha puesto de manifiesto la necesidad de que el Síndrome se conozca más en el ámbito de atención primaria: "el Síndrome de Lynch es una enfermedad infradiagnosticada. Existe un desconocimiento a todos los niveles. Lo que puede llegar a definir si una persona tiene el Síndrome es el estudio genético para tomar las medidas de prevención adecuadas".

Ricart ha apuntado en este sentido que "si se trata del primer miembro hay que comunicar a la familia que se hagan un estudio genético, sin alarmar pero tampoco sin minimizar". Además ha señalado la importancia de que los pacientes diagnosticados sigan las medidas preventivas recomendadas: "cuanto más se sepa y más se normalice mejor se adaptarán los criterios de adherencia. Hay que combatir la estigmatización y penalización: AFALynch apareció para llenar el vacío, para resolver esa necesidad de ayuda y reconocimiento del síndrome".

Además, durante el encuentro se ha puesto de manifiesto la necesidad de promover avances en materia de diagnóstico genético. En este sentido la doctora Noni Angulo, oncóloga del departamento médico de Myriad Genetics, ha apuntado la importancia de que en España se apueste por ampliar los criterios de inclusión, haya más labor de divulgación -especialmente en el ámbito médico- y se exijan unos test genéticos de calidad para facilitar el diagnóstico.

"La variante de significado incierto debe ser mínima, y es fundamental reducir el tiempo de espera lo máximo posible, y en cualquier caso a menos de un mes", lo que minimiza significativamente el estrés psicológico que sufren los pacientes durante la espera del resultado.

La especialista de Myriad Genetics ha señalado además que es todavía un síndrome "poco conocido y su conocimiento permite la identificación de personas en riesgo y en caso de ser diagnosticadas la prevención y el mejor manejo de ciertos tumores. Angulo apuesta por la generalización de estos estudios en el ámbito del cáncer ginecológico, puesto que estos tumores -endometrio y ovario- "pueden ser la primera expresión de un síndrome de Lynch".

Las estrategias preventivas en el Síndrome de Lynch están orientadas a disminuir la incidencia y mortalidad de las principales neoplasias asociadas al Síndrome (principalmente cáncer colorrectal y cáncer de endometrio) e incluyen el análisis molecular de los tumores, el análisis genético, el cribado endoscópico del cáncer colorrectal, el cribado de las neoplasias asociadas, la cirugía profiláctica y la vigilancia de la población afectada.