Sólo un 20% de los 150.000 pacientes con hipercolesterolemia familiar en España están diagnosticados

"Nos encontramos ante un reto de salud pública que afecta a la familia, cuyo diagnóstico y tratamiento son obligatorios", según ha destacado durante su comparecencia en la Ponencia de estudio sobre Genómica que se celebra en la Cámara Alta, recordando que estos pacientes tienen un riesgo 13 veces superior de padecer una enfermedad coronaria, en comparación con la población general.

Y como consecuencia de ese mayor riesgo de enfermedad cardiovascular prematura, presentan una pérdida potencial de 20-30 años de vida si no reciben diagnóstico ni tratamiento.

Mata ha destacado que el diagnóstico de los trastornos genéticos proporciona información relevante de la causalidad y del pronóstico, sirve de ayuda para ajustar el tratamiento y puede conducir al desarrollo específico de nuevos fármacos.

En este caso, la enfermedad está provocada principalmente por mutaciones en el gen del receptor LDL, causando niveles elevados de por vida del llamado colesterol 'malo', y se transmite a la mitad de la descendencia.

El diagnóstico se basa en un aumento de colesterol-LDL, historia familiar de hipercolesterolemia y presencia de EC prematura, según Mata, que lamenta que el infradiagnóstico e infratratamiento crea una barrera para una prevención eficaz de la enfermedad cardiovascular prematura.

De hecho, su diagnóstico genético facilitaría el cribado en cascada familiar y resulta coste-eficaz, según el presidente de la FHF, que pide convertirlo en "parte de la rutina" para el cuidado de esta enfermedad como ya se realiza en las cardiomiopatías hereditarias y determinadas arritmias.

"Si tenemos una enfermedad genética el diagnóstico debe ser genético. Y la hipercolesterolemia familiar es un modelo de medicina traslacional en la que el uso de los test genéticos ayudará a una medicina predictiva y preventiva y será útil para los pacientes, las familias y la sociedad en general", ha reclamado.