Temsirolimus, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

Este medicamento, que esta está patrocinado por el Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), es una molécula que previene el fallo energético y frena la progresión de los déficits motores en modelos animales de la X-adrenoleucodistrofia, por lo que podría ser útil para el tratamiento de pacientes afectados por este trastorno.

Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la X-adrenoleucodistrofia, que se han limitado hasta ahora a modelos animales de la enfermedad, han sido desarrollado por los grupos de investigación liderados por los doctores Aurora Pujol en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) de Barcelona y Erwin Knecht en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, ambos pertenecientes al CIBERER, cofinanciado por FEDER.

La adrenoleucodistrofia, también conocida como adrenoleucodistrofia con ligamiento al cromosoma X (X-ALD), es un trastorno neurometabólico de herencia con ligamiento a X recesiva, causado por mutaciones en el gen ABCD1. Afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. La adrenoleucodistrofia tiene en Europa una prevalencia aproximada de 0,35 personas por cada 10.000 habitantes.