Una nueva terapia génica evita la aparición de la Ataxia de Friedreich y previene síntomas

Una nueva terapia génica, surgida de una campaña de micromecenazgo en 2014, ha logrado evitar la aparición de la Ataxia de Friedreich y prevenir signos asociados como la cardiopatía, la diabetes, la escoliosis y la polineuropatia, y ha demostrado ser inocua para la salud en un modelo de ratón.

La han desarrollado científicos del Instituto Germans Trias (IGTP) de Badalona (Barcelona), y consiste en la introducción, en las neuronas y células, de un virus modificado genéticamente que favorece la producción a niveles normales de la proteína frataxina, cuyo déficit provoca la neurodegeneración en la enfermedad, ha explicado el centro en un comunicado este lunes.

La siguiente fase del estudio será el ensayo clínico, que prevén iniciar en 2020 si se consigue la financiación necesaria para fabricar el tratamiento.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica minoritaria que acostumbra a dejar los enfermos en silla de ruedas antes de los 20 años, causada por un defecto en el gen que produce una proteína llamada frataxina; su déficit daña las neuronas del cerebelo y de la medula espinal y a la larga provoca la muerte.

Esta terapia génica evitará estos síntomas introduciendo en las neuronas y células un virus modificado genéticamente, basándose en los resultados obtenidos en los modelos animales experimentados.

Prevén que sea segura para la salud y eficaz tanto para mejorar la calidad de vida de las personas que tienen la enfermedad avanzada como para evitar el desarrollo de la patología en aquellas otras personas a las que se les acaba de diagnosticar.

La Unidad de Neurogenética Funcional y Traslacional del Departamento de Neurociencias del IGTP, liderada por Antoni Mantilla, ha llevado a cabo el proyecto de investigación en colaboración con científicos de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), encabezados por Miguel Chillón, a los que se ha encargado la fabricación del producto génico.

AGENCIA EUROPEA DE PATENTES

Actualmente, la terapia está en fase de protección intelectual/industrial en la Agencia Europea de Patentes y está previsto que el 2018 se constituya una spinoff para el desarrollo del producto génico; también solicitará a la Agencia Europea del Medicamento (EMA) el estatus de medicamento huérfano, es decir, destinado al tratamiento de una enfermedad minoritaria.

Impulsó la fase preclínica la iniciativa STOP Ataxia de Friedrich (STOP-FA), que realizó una campaña de micromecenazgo hace tres años uniendo a investigadores, enfermos y asociaciones de pacientes de todo el Estado.

El proyecto se inició gracias a la financiación de la Marató de TV3, que en su edición dedicada a las enfermedades minoritarias financió la Unidad de Neurogenetica Funcional y Traslacional y fundamentó las bases para desarrollar este proyecto de investigación, que también recibió en 2016 apoyo de la Fundación Caixa Capital Riesgo como uno de los proyectos del programa CaixaImpulse.