Un experto asegura que la genómica podría en siete años diagnosticar las más de 7.000 enfermedades raras descritas

Así lo ha indicado durante su intervención en la cuarta jornada del ciclo 'Tu hospital investiga para ti', que ha moderado, según ha informado la Generalitat valenciana. Las enfermedades raras, llamadas también minoritarias o huérfanas, son aquellas con una prevalencia menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Tomadas de una en una, pueden considerarse raras debido a su baja prevalencia, pero juntas suponen un "auténtico reto de salud, ya que sólo en España hay más de tres millones de personas afectadas", según la misma fuente.

El IIS La Fe ha organizado este ciclo, dirigido a asociaciones de pacientes, profesionales, estudiantes y público en general, porque el "diagnóstico y tratamiento de estas dolencias suponen un desafío para la medicina" y para divulgar la actividad científica que se lleva a cabo en el Hospital La Fe.

El problema que se encuentran los afectados es que para los profesionales sanitarios "no es fácil detectar lo que les ocurre", lo que se traduce en "muchas pruebas y tiempo" hasta que se diagnostica la enfermedad (entre cinco y siete años de promedio) a lo que se añade el sufrimiento del paciente y su familia.

Con el diagnóstico de cada enfermedad, se cumplirá uno de los objetivos del consorcio IRDiRC (International Rare Disease Research Consortium), del que forma parte España y en el que participa el grupo de investigación de La Fe a través del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Además, del diagnóstico, otro de los objetivos de esta iniciativa es conseguir en 2020 "terapia para al menos unas doscientas de estas enfermedades, ya que hoy por hoy solo 68 tienen tratamiento".

EL 80% SON GENÉTICAS

El 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas, según ha explicado Millán, quien ha añadido que no se debe que olvidar que son "crónicas y con frecuencia progresivas y degenerativas". Además, presentan además una elevada morbilidad y mortalidad, entre el 50 y el 75 por ciento afectan a la infancia y un 30 por ciento de los pacientes mueren antes de los 5 años".

"Son el mejor ejemplo de medicina personalizada, ya que algunas de ellas apenas afectan a una docena de pacientes", según ha destacado el especialista. Durante la jornada, la doctora Esther Zorio, cardióloga del Hospital La Fe y coordinadora de la Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar, ha expuesto los últimos avances en investigación de las cardiopatías familiares, causantes de la muerte súbita.

En este caso, el 12 por ciento de todas las defunciones son súbitas y la inmensa mayoría de ellas son cardiovasculares. Concretamente, en niños y jóvenes menores de 35 años están causadas por cardiopatías familiares. En este sentido, la especialista ha resaltado que aproximadamente uno de cada 400 individuos de población general padece una de estas enfermedades, aunque se diagnostican menos del 20 por ciento.

Por su parte, el doctor Jaime Dalmau, director del grupo de investigación en Nutrición y Metabolopatías del IIS La Fe y responsable de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital La Fe, ha apuntado el reto que suponen las enfermedades lisosomales.

"Si bien son conocidas desde hace muchos años, hasta ahora su tratamiento era únicamente sintomático. Sin embargo, actualmente se dispone de la posibilidad de sustituir el enzima deficitario por uno sintético, con lo que se ha abierto una nueva posibilidad terapéutica para estos enfermos", ha explicado.

La Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Infantil La Fe ha sido pionera en España de este tratamiento en algunas de estas enfermedades con tratamientos que se iniciaron en el momento que el enzima estuvo disponible para su uso clínico.

FIBROSIS QUÍSTICA

Asimismo, en la jornada se han analizado las nuevas estrategias terapéuticas en Fibrosis Quística, que han sido avanzadas por la doctora Amparo Solé, responsable de la Unidad de Adultos de Fibrosis Quística, quien ha recordado que en la población, uno de cada 40 habitantes es portadora de una de las 1.800 mutaciones del gen responsable de la enfermedad.

Actualmente se trabaja para restituir la proteína anómala CFTR causante de la enfermedad mediante la terapia génica, o bien por la reparación de su defecto de funcionamiento. Esta "terapia proteica" ha sido posiblemente el hallazgo "más importante y esperanzador" para el manejo de la Fibrosis Quística, según la experta.