El 20 por ciento de los casos diagnosticados de cáncer son considerados raros

El 20 por ciento de todos los casos diagnosticados de cáncer son considerados raros y, con el avance de la descripción molecular de los tumores, en un futuro cercano todos los tipos de cáncer podrían ser definidos como raros, según han advertido los expertos reunidos en la jornada 'Reto de la investigación ante una asignatura pendiente: enfermedades raras', organizada en Cuenca por el Observatorio Zeltia en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Universidad Rey Juan Carlos.

"Un cáncer raro es problemático desde el punto de vista de las decisiones clínicas, por la falta de evidencia científica y desde el punto de vista de la organización del sistema de salud porque suele surgir la duda de quién tiene que atender a estos afectados que, normalmente, tienen que desplazarse a un centro de referencia para ser examinado", ha explicado el director de desarrollo clínico de PharmaMar, perteneciente al grupo Zeltia, Arturo Soto Matos-Pita.

Según este experto, la situación que viven los pacientes con un cáncer considerado raro es de "desamparo", a través de la exposición de un caso clínico real con el que ha explicado las dificultades que supone tener una enfermedad rara unida a un cáncer.

En palabras de Soto, "para revertir esta situación de desamparo es necesario incentivar el desarrollo de medicamentos y las ventajas tras su comercialización, simplificar los trámites administrativos para poner en marcha ensayos clínicos y crear redes de centros e investigadores que optimicen los esfuerzos de los grupos individuales", aunque los expertos reconocen que con la coyuntura económica actual la inversión en estas patologías se puede ver "más disminuida aún".

En esta situación, la figura del médico resulta "primordial" porque, según explica Soto, "es necesario que se transmita seguridad y confianza, que el paciente sepa que se está haciendo todo lo posible por tratar su enfermedad". Además, Soto añade que "a menudo a estos pacientes se les califica como raros en su entorno más cercano cuando intentan explicar la enfermedad que tienen, lo que supone un estigma para las personas que sufren algún tipo de enfermedad rara".

SUPERAR LA DIFICULTAD DE DIAGNÓSTICO

A pesar de que el conjunto de enfermedades raras afecta a tres millones de españoles, la poca frecuencia o incidencia de cada una de las más de 5.000 patologías clasificadas como raras dificulta la instauración de medidas preventivas o de 'screening'.

Los expertos suman a este problema la existencia de un déficit de conocimiento por parte de los profesionales sanitarios en esta materia, lo que también genera un diagnóstico tardío o incorrecto en muchos casos.

De esta manera, según datos de FEDER, las personas afectadas por alguna enfermedad poco frecuente tardan una media de cinco años en encontrar un diagnóstico.

"La derivación a las unidades especializadas supone un calvario", ha asegurado la directora de esta entidad, Claudia Delgado, quien ha explicado que desde la federación "se están desarrollando instrumentos jurídicos para ayudar a las familias a obtener esa derivación y tener así el mejor diagnóstico lo antes posible".

DESPLAZADOS EN BUSCA DE UNA MEJOR ATENCIÓN

El Estudio de Necesidades Sociosanitarias de Enfermedades Raras (ENSERio), realizado en España por FEDER y Obra Social Caja Madrid, revela el alto número de pacientes que se ve obligado a desplazarse a otra provincia para ser atendidos, ya que un 40 por ciento lo ha hecho cinco veces o más y cerca del 20 por ciento no lo ha podido hacer aún necesitándolo.

Entre estas dificultades, Delgado ha especificado también que las familias que tienen algún miembro con alguna de las enfermedades poco frecuentes destinan un 20 por ciento de sus ingresos al tratamiento de la patología.

Otra de las constantes que los expertos han destacado sobre estas patologías es la falta de financiación para realizar ensayos clínicos y poder así alcanzar tratamientos eficaces. En palabras del director de docencia e I+D+i de HM Hospitales, Jesús Peláez, "las enfermedades poco frecuentes constituyen un problema sociosanitario de primera magnitud y la colaboración socio-sanitaria permite el desarrollo de la investigación en la actualidad".

Las propuestas de los pacientes para poner solución a este problema pasan por el seguimiento de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras; los registros sanitarios sobre estas patologías; la información y formación sobre el problema y posibles líneas de ayuda; la investigación y los medicamentos huérfanos; los centros, servicios y unidades de referencia; y un largo etécera de cuestiones que, en la actualidad, imposibilitan la realización de un correcto diagnóstico.