Un vector de terapia génica para tratar la deficiencia en piruvato quinasa es declarado medicamento huérfano en EEUU

La declaración de medicamento huérfano por parte de la Oficina de desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA, -que se une a la que ya obtuvo este vector lentiviral por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) en 2014-, permitirá que los promotores se beneficien en el país americano de incentivos para el desarrollo de este producto hasta la aprobación de su comercialización.

La deficiencia en piruvato quinasa es una enfermedad rara hereditaria que afecta al metabolismo energético de los glóbulos rojos y provoca anemia, entre otros síntomas. Clínicamente, los pacientes con esta enfermedad rara están afectados de una hemólisis crónica de grado altamente variable, desde una hemólisis compensada completa sin anemia aparente o una hemólisis moderada con exacerbación durante infección hasta una grave ictericia neonatal, anemia fatal al nacimiento o hemólisis crónica grave dependiente de transfusión

En el desarrollo de este medicamento han colaborado el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es el patrocinador de este medicamento huérfano en Estados Unidos.

"Este medicamento huérfano es un vector lentiviral que permite mediante terapia génica la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con deficiencia en piruvato quinasa. Estas células madre hematopoyéticas obtenidas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, se reinfunden de nuevo en el paciente, con el objetivo de corregir la anemia, así como el resto de los síntomas de la enfermedad. Además, la corrección es duradera y definitiva, pudiéndose considerar curado de su enfermedad genética", han explicado.

Además, han añadido que "estrategias similares se han llevado a cabo con éxito en otras enfermedades genéticas, tales como algunas inmunodeficiencias primarias. Los vectores lentivirales, como el ahora declarado como medicamento huérfano en Estados Unidos, son más seguros y eficaces que los vectores utilizados en los ensayos iniciales de terapia génica".

FINANCIADO POR DIFERENTES INSTITUCIONES

Los trabajos desarrollados para la declaración del medicamento huérfano han sido dirigidos por el Jefe de la Unidad de Diferenciación y Citometría, el doctor José Carlos Segovia, en la División de Terapias Innovadoras en el sistema hematopoyético del CIEMAT-CIBERER y la Unidad Mixta de Terapias Avanzadas del IIS-FJD, y realizados por las doctoras María García Gómez y Susana Navarro, también pertenecientes a la misma unidad.

El proyecto ha sido financiado por diferentes instituciones, como la Comisión Europea (7º Programa Marco), el Ministerio de Economía y Competitividad (Programas Nacionales de Investigación), el Instituto de Salud Carlos III (Programa de Redes temáticas de Investigación Corporativa y CIBERER), la Fundación Botín y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz.