Día Europeo del Alfa-1, una enfermedad rara que sufren muchas personas sin saberlo

El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una condición genética hereditaria. El riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares o hepáticas se relaciona directamente con el fenotipo y el nivel de AAT en sangre. En España se han diagnosticado 600 casos, pero se calcula que hay más de 10.000 enfermos. A Manuel tardaron cinco años en diagnosticársela y vive conectado a una bombona de oxígeno porque sus células hepáticas no producen la proteína que protege los pulmones. Alfonso podría necesitar pronto un trasplante de pulmón. Son sólo algunos de los enfermos diagnosticados. Una vida saludable puede evitar los síntomas asociados a esta falta de proteína, por eso es tan importante un diagnóstico precoz que se puede obtener con un análisis de sangre.