El retraso diagnóstico y la falta de información son las principales preocupaciones de las familias con patologías raras

De hecho, el SIO atendió el año pasado 5.079 consultas, lo que supone un total de 423 actuaciones al mes y un aumento del 17 por ciento respecto a la anualidad anterior. De ellas, cerca de 600 consultas fueron relativas a personas sin diagnóstico, y concretamente.

"El número total de personas sin diagnóstico del 2015 fue de 296, lo que pone de manifiesto que la identificación de una enfermedad continúa siendo uno de nuestros principales problemas porque, no podemos olvidar, que aún a día de hoy, la media para alcanzar un diagnóstico alcanza los cinco años", ha subrayado la coordinadora del servicio, Estrella Mayoral.

Asimismo, prosigue, durante 2015 la organización ha podido dar respuesta a más de 2.200 consultas de familiares y a más de 1.800 pacientes, cuyas dudas se han focalizado principalmente en orientación de casos sin diagnóstico e información sobre una enfermedad concreta, asociaciones, profesionales y centros de referencia.

"De esta forma, podemos decir que otra de las principales preocupaciones del colectivo vuelven a girar en torno a los aspectos de la enfermedad y su abordaje, atendiendo a las más de 1100 consultas referidas en este aspecto", ha argumentado la experta, para informar de que la mayor parte también han mostrado especial interés en conocer una asociación de referencia o familias en la misma situación, dato que alcanza las 1.489 consultas.

ATENCIÓN Y FORMACIÓN PROFESIONAL

Ahora bien, la labor del SIO no sólo se ciñe a una atención directa e integral de las personas con afectadas por enfermedades poco frecuentes, sus familias y profesionales. Y es que, durante el pasado año, este servicio ha apoyado 13 proyectos de investigación, dos más que durante 2014, a la par que ha informado sobre ensayos clínicos a los afectados y familiares de un total de 22 patologías, seis más que en la anualidad anterior.

"Desde el SIO somos especialmente conscientes de que el abordaje integral de las enfermedades raras requiere, desde su base, una especialización de nuestros profesionales sanitarios", ha explicado la coordinadora del mismo. Por ello, durante este año el servicio ha atendido a un total de 622 profesionales sanitarios y ha participado en diferentes cursos de formación, entre ellos el 'Abordaje Integral de las ER', del que se beneficiaron 160 médicos de Atención Primaria.

Asimismo, gracias a otra de las líneas de acción del SIO, se ha elaborado, junto con las consejerías de Sanidad y Educación extremeñas el 'Protocolo de Acogida y Atención de los niños con ER o poco frecuentes en los centros educativos', recientemente incorporado a la plataforma informática del Sistema Extremeño de Salud.

Además, este recurso ha firmado durante 2015 cuatro convenios para mejorar la atención que se ofrece a través de la federación como, por ejemplo, con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) a través del cual se pretende potenciar el Registro Estatal de Enfermedades Raras, identificar a las patologías, apoyar las consultas de tipo clínico y facilitar la identificación de la enfermedad o acelerar el proceso de los casos sin diagnóstico. También se han establecido sinergias con la Sociedad de Medicina Interna (SEMI), con la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y con el Consejo General de Trabajo Social.

Ahora bien, Mayoral ha reconocido que "aún queda muchísimo por avanzar" y ha asegurado que el objetivo es continuar "mejorando" la información y fomentar la interrelación entre personas que conforman el colectivo con el fin de compartir experiencias que "enriquezcan y sirvan de apoyo" en la vida diaria de quienes conviven con una enfermedad poco frecuente.