La enfermedad de Fabry tarda entre 8 y 10 años en diagnosticarse si no se aborda de una manera multidisciplinar

Esta patología es un trastorno de depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida --Gb3-- debido a la deficiencia de una enzima --a-galactosidasa A--. Además, afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse a través de signos o síntomas inespecíficos y de grado variable como, por ejemplo, disfunción cardiovascular o renal, dolor intenso o quemazón, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, dolencias gastrointestinales, pérdida de audición o problemas de visión.

Los hombres que padecen esta enfermedad pueden ver reducida su esperanza de vida en 20 años y, en el caso de las mujeres, en 15 años. Y es que, una de las principales causas de muerte son el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares. Se estima que la enfermedad de Fabry afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.

Durante la sesión científica 'Abordaje Multidisciplinar de la enfermedad de Fabry', organizada con la colaboración de Shire, expertos en esta materia han abordado los últimos avances y propuestas sobre este trastorno minoritario, que afecta a diferentes órganos del cuerpo humano.

Asimismo, se han dado a conocer las Guías del Grupo para el Estudio de Enfermedades Raras (GETER), como principal soporte para abordar esta patología. Concretamente, las Guías GETER son la evolución natural de un trabajo de años que un grupo de expertos entusiastas en el tema han venido desarrollando.

"Se iniciaron para recoger toda la información que sobre este tema se iba publicando, sistematizándola en bloques de conocimiento. Su importancia fue tal que el Instituto de Salud de Carlos III las hizo suyas. Siguen siendo el principal cuerpo de doctrina publicado en español sobre la enfermedad de Fabry" comenta el presidente de la Fundación GETER, director de la Cátedra de Medicina Crítica y Metabolismo-UAM y jefe de Sección Politraumatizados y Quemados Críticos del Servicio de Medicina Intensiva del Hospital Universitario La Paz de Madrid, Abelardo García de Lorenzo.

Durante esta reunión se han abordado también los distintos tipos de 'screening' que se pueden realizar y que están en continuo debate, además de las características clínicas de la enfermedad de Fabry. "Hace 15 años que llevamos trabajando en la mejora de la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry. Desde Shire seguimos investigando y colaboramos en diferentes acciones para dar a conocer entre los especialistas los avances, nuevas propuestas e investigaciones en torno a esta patología que afecta a 1 de cada 117.000 recién nacidos", declara el director General de Shire HGT en España, Juan Ferrero.

Por tanto, el consenso actual entre los expertos de esta enfermedad es que el diagnóstico debe realizarse lo más precozmente posible ya que en los pacientes que necesitan tratamiento su respuesta es mejor cuanto menos avanzada este la patología.

"En cuanto al tratamiento afortunadamente en estos últimos años hemos pasado de sólo tener tratamiento sintomático a, desde 2001, contar con un efectivo tratamiento enzimático sustitutivo (TSE). Desde entonces hemos realizado muchos avances no sólo en conocer mejor los beneficiosos efectos del TSE a largo plazo si no también que los mejores resultados para evitar la progresión de la enfermedad se pueden obtener con un tratamiento lo más precoz posible", concluye García de Lorenzo.