Crea una fundación para hallar una cura para su hijo con una enfermedad genética rara

Tony pasó sus primeros años de vida entrando y saliendo de los hospitales mientras los médicos se apresuraban a tratar su corazón defectuoso, anomalías cerebrales y problemas motores y de alimentación, sin tener idea de qué los estaba causando.

No fue hasta que tenía seis años que un ensayo clínico de diagnóstico único identificó su trastorno como síndrome de ADNP, un raro trastorno genético relacionado con el autismo, informa Daily Mail.

Tony, que vive con su familia en Washington, fue el primer niño en EEUU diagnosticado después del descubrimiento del síndrome en 2014 y, armada solo con una carpeta de datos científicos, su madre, Sandra, ha hecho suya la misión de encontrar un tratamiento.

"Les decía que algo iba mal", explica Sandra. 'Pero dijeron que sufría depresión posparto”. Pero días después del nacimiento de Tony, los médicos descubrieron que tenía un soplo cardíaco y lo enviaron a un hospital infantil en Portland, donde le realizaron un ultrasonido cardíaco.

Fue entonces cuando los médicos descubrieron que tenía un defecto cardíaco congénito, llamado arco aórtico del lado derecho. En el desarrollo normal, la aorta, que distribuye la sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo, se dobla hacia la izquierda. También tenía un anillo vascular, una condición en la que las arterias, en una ubicación anormal, causan obstrucción del esófago o vía aérea.

Los médicos también descubrieron que tenía una enfermedad cardíaca congénita y varios orificios en el corazón. "En ese momento estaba petrificada", explica Sandra. "Pensé que era el fin del mundo".

Tony también tenía dificultades para tragar la comida. Los médicos pensaron que era debido a la presión que el anillo vascular ejercía sobre su esófago. Cuando tenía tres meses, Tony se sometió a su primera cirugía a corazón abierto, y tuvo otra cirugía de corazón cuando tenía tres años para reparar los agujeros. "Pensamos que finalmente habíamos resuelto el problema", dijo. "Pero todo fue cuesta abajo desde entonces".

Cuando tenía ocho meses, se descubrió que tenía anomalías cerebrales, incluido un exceso de líquido en varias partes de su cerebro. "Fue literalmente una cosa tras otra", explica Sandra. Cada vez que ingresaba en el hospital, los médicos le diagnosticaban un nuevo síntoma a Tony. Los médicos comenzaron a hacerle pruebas a Tony de varios síndromes genéticos durante los siguientes cinco años, incluidos el síndrome de Angelman, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Noonan. Todos dieron negativo."Estábamos en el hospital todo el tiempo", indica Sandra. 'Se convirtió en nuestra nueva rutina'.

Su cerebro, poco desarrollado, provocó un trastorno del habla y problemas de visión múltiple. Mientras tanto, Sandra y su marido, Richard, veían a Tony retrasarse en el desarrollo con respecto a Rocco. "Se estaba perdiendo todos sus hitos del desarrollo. No podía caminar, hablar, comer o tragar como un niño normal". Además, a Tony hubo que insertarle un tubo de alimentación para asegurarse de que se nutría adecuadamente.

"Pasamos por todo eso durante seis años y nadie nos dijo qué le sucedía", señala Sandra. "Estaba en constante estado de preocupación y nerviosismo y no podía hacer nada al respecto", se lamenta la madre de Tony.

Sandra y Richard querían respuestas, por lo que buscaron ensayos clínicos y estudios de investigación en un esfuerzo por obtener un diagnóstico para Tony.

En enero de 2014, su hijo fue aceptado en un estudio de Síndrome Genético No Diagnosticado en la Universidad de Duke, un estudio de investigación para niños médicamente complicados que no habían sido diagnosticados. En cuestión de meses, Tony fue finalmente diagnosticado con síndrome de ADNP, una afección que no se hereda y puede ser el resultado de una mutación genética que ocurre en el desarrollo embrionario temprano.

"Me entregaron un documento de 10 páginas y me dijeron: "Esto es lo que tiene tu hijo (...) No hay tratamiento, no hay un protocolo médico para esta afección y no tenemos médicos a quien derivaros", recuerda Sandra.

Sandra recurrió a Internet para encontrar más información, pero no encontró casi nada. Comenzó a sentirse desesperada, porque no entendía lo que este diagnóstico significaba para Tony, con seis años en ese momento y la función cognitiva de un bebé de 16 meses. Sandra sabía que su hijo tenía muchas preguntas que los médicos no estaban preparados para responder. "Pensé que esto era peor que no haber sido diagnosticado", observa Sandra, y agrega que la enfermedad era tan rara en 2014 que solo 10 personas fueron diagnosticadas con este síndrome y solo se realizó un estudio sobre este trastorno.

Sandra empezó a ver el ADNP como un rompecabezas. Durante los siguientes cuatro años, creó una web informativa, ADNPkids.com y un registro de pacientes, que ya ha identificado a más de 150 niños que sufren el síndrome. En 2016, fundó la ADNP Kids Research Foundation, para abogar por más investigaciones y estudios sobre el raro trastorno genético.

Después de entrar en contacto con padres de niños con ADNP y de hacer su propia investigación, Sandra y muchas de las otras madres y padres notaron que a todos sus hijos les salieron los dientes antes de lo esperado. Este descubrimiento llevó a la investigación, publicada en 2017 en Translation Psychiatry, que confirmó esta teoría de que los dientes prematuros era un biomarcador para niños con síndrome de ADNP. Descubrieron que el 81 por ciento de los niños con síndrome genético tenían ya todos los dientes cuando tenían un año.

"Estaba muy feliz", dice Sandra. "No soy médica ni científica, pero entiendo la importancia del diagnóstico precoz y este biomarcador puede ayudar”.

A Sandra también le ilusiona el próximo ensayo clínico para un medicamento que se espera mejore la memoria funcional y la cognición. Además Tony se inscribió recientemente en un estudio en el Seaver Autism Center que busca descubrir la biología del trastorno para que los científicos encuentren maneras de tratarlo.

Todavía va a la escuela todos los días, donde un terapeuta conductual trabaja con él antes y después de las clases para tratar de mejorar su habla y movimientos. Sandra cree que las cosas mejorarán para su hijo. "Los médicos primero tienen que entender qué está provocando el síndrome de ADNP para encontrar una cura. Es por eso que, como padres, estamos presionando para que se investigue”.