Las enfermedades infecciosas pudieron haber dado forma a los orígenes del ser humano

La causa del cuello de botella sigue sin resolverse, aunque existen hipótesis, como la de las mutaciones genéticas, la evolución cultural -como el lenguaje-, o la de los eventos que alteran el clima. Ahora, a la lista ha sido añadido un nuevo factor: las enfermedades infecciosas.

En un artículo publicado en 'Proceedings of the National Academy of Sciences', un equipo internacional de investigadores, dirigido por científicos de la Universidad de California, en San Diego, sugiere que la inactivación específica de dos genes relacionados con el sistema inmunológico pudo haber otorgado a los antepasados de los humanos modernos una mayor protección contra algunas cepas de bacterias patógenas, tales como Escherichia coli K1, y los estreptococos del grupo B -las principales causas de sepsis y meningitis en los fetos humanos, los recién nacidos, y los lactantes.

"En una población pequeña, restringida, una única mutación puede tener un gran efecto,", afirma el autor principal, Ajit Varki, profesor de Medicina, y Medicina Celular y Molecular, en San Diego. Varki explica que "hemos encontrado dos genes que no son funcionales en los seres humanos, pero sí en primates relacionados, que podrían haber sido los objetivos de los patógenos bacterianos, particularmente letales para los recién nacidos y lactantes. La muerte de los más pequeños puede tener un impacto importante sobre la capacidad reproductiva: la supervivencia puede depender, entonces, de la resistencia al patógeno, o de la eliminación de las proteínas que éste ataca.

En este caso, Varki, y sus colaboradores en los Estados Unidos, Japón e Italia, apuntan a la inactivación de "siglec" (proteínas inmuno-represoras que se ligan a los ácidos siálicos) -que modulan la respuesta inmune, y son parte de una gran familia de genes, muy activos en la evolución humana.

El grupo Varki ya había demostrado, previamente, que algunos patógenos pueden explotar siglecs para alterar las respuestas inmunes del huésped, a favor de los microbios. En el último estudio, los científicos descubrieron que el gen de siglec-13 ya no forma parte del genoma humano moderno, a pesar de que se mantiene intacto y funcional en los chimpancés, más cercanos a nuestros parientes evolutivos. El otro gen, para siglec-17, se expresa todavía en los seres humanos, pero ha sido ligeramente modificado para producir una proteína de ninguna utilidad para los agentes patógenos invasores.

"La secuenciación del genoma puede dar una idea de gran alcance sobre cómo los organismos evolucionan, incluidos los seres humanos", afirma el coautor, Eric D. Green, director del National Human Genome Research Institute, de los Institutos Nacionales de Salud.

En un novedoso experimento, los científicos 'resucitaron' estos 'fósiles moleculares', observando que las proteínas eran reconocidas por las cepas patógenas de E. coli y estreptococos del grupo B, actuales. A pesar de que es imposible discernir exactamente lo que ocurrió durante la evolución, los investigadores estudiaron las firmas moleculares que rodean a estos genes, formando la hipótesis de que los predecesores de los humanos modernos lidiaron con una amenaza de patógenos masiva hace entre 100.000 y 200.000 años. Tras este suceso, sólo los individuos con ciertas mutaciones en el gen sobrevivieron - la pequeña población emergente de humanos anatómicamente modernos: con un gen de siglec-17 no funcional, y sin el gen siglec-13.