"Hemos pasado 11 años de angustia, buscando un diagnóstico para Sofía"

Son cerca de 3 millones de personas las que viven en España con una enfermedad poco frecuente; las llamadas enfermedades raras. Saber qué es lo que hace que sus hijos no puedan andar, hablar, moverse, desarrollarse con normalidad, morir cuando apenas acaban de nacer...Es un calvario que cuesta años resolver. Enrique Recuero habla de Sofía, su hija mayor. Tiene 11 años y es ahora cuando acaban de saber que tiene una mutación llamada FOXG1, un trastorno del neurodesarrollo que afecta sobre todo a niñas. "Hemos pasado 11 años de penurias y tristeza, incluso de sentimiento de culpabilidad, hast encontrar el diagnóstico. Y para evitar todo eso hay que investigar. No se puede recortar en investigación científica, en salud". Enrique preside la Asociación Objetivo Diagnóstico, que representa a las 3.000 personas, que se estima en España viven con una enfermedad poco frecuente y no saben cual es.

La enfermedad que padece Sofía, solo tiene registrados en España otros 5 casos, y 300 en el mundo. No tiene tratamiento. Es una de esas enfermedades que obligan al padre o a la madre, como es este caso, a dedicar todo su tiempo al cuidado del enfermo, del afectado. "Igual que hay días para celebrar, hay que tener en cuenta que durante los otros 364 días, también necesitamos ayuda y atención. La reivincicación de este padre, es la que se escucha de cada una de las personas a las que afectan estas enfermedades poco prevalentes en la población.

El acto oficial de celebración del Dia de las Enfermedades Raras, organizado por Feder, que agrupa a las asociaciones de pacientes, es la oportunidad anual de visibilizar junto a representantes políticos y sociales a un colectivo que no se rinde a pesar de las dificultades. Cuentan con el apoyo de la reina Letizia, que, año a año, es altavoz de sus reivindicacioens. Este año, doña Letizia ha querido ir más allá de un discurso oficial. Al final del mismo ha contado que, después de acudir a un acto en Ávila, una mujer, a la que conocía de alguna otra ocasión, se le acercó. Le dijo que su hijo, con una emfermedad rara y terminal no iba a poder beneficiarse de un nuevo tratamiento. Pero que, a pesar de irse, le pedía a la reina que no se cansara de apoyar la necesidad de investigar. y a esta petición doña Letizia ha respondido: "Necesitamos volcarnos con la investigación científica, potenciarla, mejorarla, reforzarla. Lo necesitamos. Por eso estoy aquí, porque no me canso".