Un estudio sobre síndrome de piernas inquietas sugieren una causa genética

"Aunque está muy extendido, el SPI es un trastorno cuya base fisiopatológica sigue siendo muy poco conocida", afirma Subhabrata Sanyal, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Emory. Sanyal explica que "el estudio pone de relieve el hecho de que podría haber una base genética para el SPI. Comprender la función de estos genes ayudaría a entender y diagnosticar la enfermedad, y a ofrecer opciones terapéuticas específicas".

Según el quipo de Sanyal, una serie de estudios de asociación sobre el genoma completo en los seres humanos, han sugerido conexiones entre el SPI, y la variación de un solo gen (BTBD9). La mosca de la fruta tiene una sola versión, muy conservada, del gen BTBD9 humano; por tanto, los científicos decidieron probar si este gen tendría algún efecto sobre el descanso de los insectos -de hecho, las moscas necesitan dormir, al igual que lo hacen los humanos, y sus patrones de sueño se ven influidos por las mismas clases de química cerebral.

Los investigadores observaron que las moscas sin la versión del el gen asociado al SPI se mueven más y duermen menos. Al ser tratadas con un fármaco utilizado para el SPI, las moscas mostraron mejoras en su sueño.

Los estudios también aportan evidencias acerca de cómo funciona el gen asociado al SPI, mediante el control de los niveles de dopamina en el cerebro, así como el equilibrio del hierro en las células. Sanyal ha anunciado que su equipo seguirá estudiando otros genes relacionados con el SPI, que han sido identificados en estudios en seres humanos, en busca de más detalles sobre su interacción y función.

"Nuestros resultados apoyan la idea de que la regulación genética del metabolismo de la dopamina y el hierro constituyen el núcleo de la fisiopatología de algunas formas de SPI", concluyen los investigadores.