El primer fármaco para la atrofia muscular espinal estará disponible en España desde el 1 de marzo

"Supone un cambio de paradigma para una enfermedad ante la que no se podía ofrecer ningún tipo de terapia que modificara su evolución", ha reconocido en rueda de prensa el coordinador de la Unidad de Tratamiento Integral de la Patología Neuromuscular de Hospital San Joan de Deu de Barcelona, Andrés Nascimento, que ha participado en el programa de desarrollo clínico de este compuesto.

Hace unas semanas el Ministerio de Sanidad anunció el acuerdo alcanzado con Biogen para la financiación pública de este primer fármaco para una enfermedad neuromuscular genética que se caracteriza por el deterioro progresivo de la función motora y pulmonar.

Actualmente existen diferentes subtipos en función de la gravedad de la enfermedad y en la tipo 1, la más agresiva y también la más frecuente, ya que representa aproximadamente el 60 por ciento de todos los casos, el deterioro muscular aparece en los primeros meses de vida. Como consecuencia, los bebés no pueden sostener la cabeza ni sentarse sin apoyo, y muchos acaban falleciendo antes de los 2 años.

El grado intermedio, o tipo 2, afecta a un 30 por ciento de los casos y suele debutar un poco más tarde, durante el primer año de vida, y aunque su supervivencia es algo mayor la mayoría de afectados no consiguen andar y dejan de hacerlo progresivamente.

HA CAMBIADO LA HISTORIA NATURAL DE LA ENFERMEDAD

En ambos casos, ha añadido el jefe de Sección del Servicio de Neuropediatría del Hospital La Paz de Madrid, Ignacio Pascual, el fármaco ha conseguido modificar la "historia natural de la enfermedad" y mejorar el pronóstico de muchos pacientes, según han visto en los ensayos clínicos que han permitido su aprobación.

Su principio activo, el nusinersén, es un oligonucleótido antisentido desarrollado para mejorar la producción de la proteína SMN, necesaria para el mantenimiento de las neuronas motoras y que en estos pacientes se produce de forma insuficiente.

El fármaco se administra de forma crónica mediante punciones lumbares (tres dosis el primer mes, una cuarta a los 60 días de la primera, y luego como terapia de mantenimiento cada 4 meses) y los ensayos clínicos previos a su autorización han demostrado que aproximadamente la mitad de los pacientes presentan una respuesta favorable en el desarrollo motor.

SE NECESITA MÁS DE UN AÑO PARA SABER SI APORTA BENEFICIOS

"Los primeros cambios positivos pueden verse en apenas 2-3 meses, en otros el beneficio a nivel respiratorio tarda en verse algo más. Y si después de un año o 18 meses no hay mejoras significativas significa que la respuesta no es la adecuada", ha explicado Nascimento.

En principio el tratamiento tendrá financiación pública en la mayor parte de los pacientes con la enfermedad y en caso de que no funcione también hay establecido un protocolo para interrumpir su uso. No obstante, el Ministerio y Biogen acordaron que la farmacéutica se encargará de costear todo el tratamiento de los casi 50 pacientes que ya lo están recibiendo en España por haber participado en los dos ensayos clínicos realizados para probar su eficacia.

Además, la directora médica de Biogen en España y Portugal, Marta Valente, ha reconocido que están en conversaciones con el Ministerio de Sanidad para elaborar un registro de afectados para que todos puedan ser diagnosticados y tratados lo antes posible.

Por parte de los afectados, la presidenta de la asociación nacional FundAME, Mencía de Lemos, celebró hace unas semanas el "comienzo de una era absolutamente nueva, la de entrar en la liga de las enfermedades con tratamiento", ya que hasta ahora cuando se diagnosticaba "sólo había un camino cuesta abajo".