Dos gemelas salvan a su hermano de una enfermedad rara gracias a la selección genética

La selección genética ha permitido concebir a dos gemelas libres de adrenoleucodistrofia que han salvado a su hermano mayor de dicha dolencia, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 35.000 personas y que, de no tratarse mediante un trasplante de médula ósea, genera un deterioro progresivo del paciente que le lleva a la muerte.

El niño, llamado Izan y que ahora tiene 11 años, es el segundo caso de éxito en España de una selección genética para lograr el nacimiento de un bebé compatible y sano para curar a un hermano con una patología grave, después de un caso similar que sucedió en Sevilla, y el primero que se produce en el mundo para curar esta enfermedad concreta.

La operación ha implicado la colaboración de diversos centros, especialmente de la clínica IVI de Barcelona, que realizó el diagnóstico genético implantacional para que las gemelas nacieran libres de la enfermedad, y del Hospital Sant Pau de Barcelona, donde se llevó a cabo el trasplante.

En rueda de prensa, el director de la clínica IVI, Agustín Ballesteros, ha explicado que la selección genética de las hermanas se llevó a cabo tras descartar que existieran familiares compatibles --solo el 30% de los casos lo consiguen por esta vía-- y a pesar de inscribir a Izan en el Registro Español de Donantes de Médula Osea --solo el 60% halla un perfil adecuado--.

El trasplante de células de cordón y de médula ósea se llevó a cabo en octubre de 2011, cuando las gemelas ya tenían más de seis mes, y desde entonces el niño ha evolucionado favorablemente e incluso se ha detectado una mejora de la afectación neurológica, contrastada también con unos datos bioquímicos positivos.

La directora de la Unidad de Hematología, Oncología y Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría del Sant Pau, Isabel Badell, ha señalado que el proceso requirió de una administración de quimioterapia "muy intensiva" al niño antes del trasplante, para evitar rechazo, y que la transfusión de sangre del cordón se completó con una extracción de médula ósea en ambas caderas de la hermana seleccionada por tener un mayor peso.

La adrenolecucodistrofia se desencadena cuando una enzima impide el metabolismo correcto de ácidos grasos de cadena muy larga, que se acumulan en el sistema nervioso y en otras partes del organismo, produciendo un deterioro progresivo del tono muscular, la comprensión de la comunicación verbal y de la visión, entre otras.

En el caso de Izan, la clínica IVI logró fecundar cinco óvulos viables de los padres, tras lograr la autorización del caso en marzo de 2010 por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA), lo que llevó a que un año después nacieran Leire y Noa.

"MUY CONTENTOS"

Los padres de los niños --que ya tenían un hijo mayor--, Alicia López y Mario Chesa, de unos 40 años y vecinos de Ripollet (Barcelona), han agradecido a los diferentes equipos médicos el trabajo realizado y se han mostrado "muy contentos" por revertir un proceso que podía acabar con la vida de uno de sus vástagos.

Izan, por su parte, ha indicado que se encuentra muy a gusto con su nueva vida, al no tener que llevar mascarilla cuando sale del hospital, donde se encontraba "encerrado", y ha explicado que ahora puede hacer deporte.

Los padres, junto con el doctor Ballesteros, han pedido una agilización de este tipo de procesos para que la espera de los padres y de los niños no sea tan extensa, ya que en este tipo de casos la enfermedad puede ir degenerando hasta un punto en que no sea posible la salvación y los padres pueden perder con la edad parte de su capacidad para quedarse embarazados.

"Al tratarse de una enfermedad a contrarreloj las respuestas deberían ser más rápidas", ha señalado la madre, que ha explicado que en su caso el visto bueno se demoró seis meses, un plazo que se hizo muy largo.

Ballesteros ha explicado que en España este tipo de procedimientos todavía se consideran experimentales, después de la aprobación de la ley de reproducción humana asistida de 2006 que abría la puerta a este proceso, por lo que ha considerado "absolutamente imprescindible" mejorar los plazos para que la actual carrera de obstáculos se convierta en una autopista.

"Nuestra experiencia es que no ha sido un tratamiento tan rápido como requeriría", ha añadido, sobre una operación que tiene un coste en el mercado de 9.000 euros pero que la clínica privada ha llevado a cabo de forma altruista dentro de su programa de responsabilidad social coporativa, y también porque así lo determinan los casos experimentales.