Un modelo genético pionero permite el estudio de enfermedades neuromusculares

Los resultados de este trabajo, publicados en la revista 'Brain', suponen un punto de inflexión en el estudio de los defectos de almacenamiento de glucógeno, como en el caso de la distrofia de Duchenne, la fibrosis quística y la enfermedad de McArdle, ha informado el VHIR.

Hasta ahora había una gran carencia de modelos de ensayo válidos y estandarizados que permitieran desarrollar terapias de restauración de la actividad de las enzimas que faltan en estas alteraciones.

Con este avance pionero es posible estudiar en profundidad la fisipatología de las enfermedades neuromusculares, así como aproximarse a las distintas posibilidades terapéuticas, ha valorado el coordinador del Grupo de Patología Mitocondrial y Neuromuscular del VHIR, Ramon Martí.

"Este modelo tiene una gran importancia para ensayos de terapia génica, una de las alternativas en estos pacientes", ha añadido Martí.