La investigación de la hemofilia pasa por el estudio genético para detectar anomalías que provocan la enfermedad

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que no se contagia, que afecta a los varones y que trasmite las mujeres, y que se caracteriza por la deficiencia del factor VIII (Hemofilia A) o del factor IX (Hemofilia B). Su tratamiento precisa de la administración del factor de coagulación deficiente por vía ultravenosa.

Esta deficiencia hace que la sangre no coagule correctamente, por lo que el afectado, ante una herida que no cicatriza bien, puede sufrir un derrame. Por ello, los factores de origen recombinante, elaborados en el laboratorio, y que no proceden de donaciones de sangre, así como la profilaxis --la administración de la medicación varias veces a la semana antes de que se produzca el sangrado-- son imprescindibles para tratar esta patología.

En este sentido, el presidente de la Federación Española de Hemofilia (fedhemo), José Antonio Muñoz, ha insistido en que "hay que apostar por el tratamiento recombinante" y ha fijado el objetivo que tiene la comunidad científica de tratar a los hemofílicos con inhibidores de los factores de la coagulación, especialmente el VIII. No obstante, este colectivo supone un "porcentaje muy bajo" de afectados.

Otro reto pasa por ampliar la duración del factor incorporado en la sangre que suele durar entre 12 y 24 horas, en función del tipo, y que supone "un castigo inmenso para las venas", ha precisado Moreno.

Con todo, Muñoz ha advertido de que la asistencia a estos pacientes en España, que es de las más punteras a nivel mundial, no debe "bajarse ni un ápice" porque se les puede "ir la vida".

De la misma opinión es Moreno, quien ha alabado la atención que proporciona en estos momentos el Sistema Nacional de Salud (SNS) a los pacientes con hemofilia. En este sentido, ha recordado que, la sociedad ya estaba concienciada con esta problemática en la década de los 70, cuando la seguridad social no cubría a toda la población y se decidió dar cobertura a todos los pacientes hemofílicos.

ESFUERZO DE LOS MÁS PEQUEÑOS

Este experto ha subrayado el esfuerzo que tienen que realizar los niños diagnosticados con esta patología, pues tienen que aprender a pincharse en la vena. Sin embargo, al final, "la mitad de los niños con hemofilia se saben pinchar gracias a las actividades de la federación" y "crecen y hacen una vida normal".

Por su parte, Marga Otero, madre de un niño de seis años que padece hemofilia, ha reconocido que la fundación facilita el encuentro con padres "que están en la misma situación" y en el que se reúnen con profesionales sanitarios de diferentes disciplinas que forman y "ayudan a explicar esta situación a los hijos".

En este sentido, ha señalado que, en la convivencia con la enfermedad, "siempre hay un momento de rebeldía" en el que el niño se pregunta por qué tiene que tratarse si el resto de sus compañeros o amigos no lo hace. Su madre, entonces, trata de explicarle que "el factor es su amigo, y que le posibilita una vida normal". Se trata, ha insistido, de "normalizar la situación en la medida de lo posible".

Por otra parte, Muñoz ha señalado que el objetivo de la organización que representa y que pertenece a la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE), es defender los derechos de los pacientes, representarlos, dialogar con la Administración, educar y sensibilizar a la sociedad.

De esta manera, y con motivo de la celebración del Día Mundial de la enfermedad esta semana, ha organizado la XLI Asamblea Nacional de Hemofilia los próximos 20, 21 y 22 de abril en Madrid con el objetivo de poner en común los conocimientos de expertos en la materia y concienciar a la sociedad.

De las 400.000 personas que padecen esta enfermedad en el mundo, 3.000 son españolas. Moreno ha explicado que, en general, solo el 25 por ciento de estos enfermos está tratado o diagnosticado adecuadamente y que la asistencia del resto es "muy precaria o nula".