En memoria de Isabel
Informativos Telecinco / Atlas
28/02/201715:52 h.Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Aunque muchos pacientes desearían que las llamasen enfermedades invisibles. Porque, aunque cada vez tienen más visibilidad en la sociedad, siguen siendo invisibles ante la industria farmacéutica. Cada semana se descubren cinco nuevas enfermedades y la mayoría de ellas afectan al sistema nervioso.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en España están diagnosticados de alguna enfermedad minoritaria 3 millones de personas y se estima que hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades que afectan a pacientes en sus capacidades tanto físicas, mentales como sensoriales o comportamiento. En torno al 65% de las patologías son graves, crónicas e invalidantes.
Isabel fue diagnosticada de una enfermedad rara y terminal, Tay-Sahcs. Después del diagnóstico, su madre Beatriz puso en marcha la asociación ACTAYS para informar a padres de niños con esta enfermedad y recaudar fondos para su investigación.
Es una enfermedad genética en la que los dos padres son portadores y hay un 25% de posibilidades de padecerla. Los síntomas son difíciles de diagnosticar, pues cuando los niños nacen están totalmente sanos. Entre los primeros síntomas son la pérdida de visión, crisis epilépticas hasta que se deja de respirar.
Nadie ha podido sobrevivir a esta enfermedad. La asociación financia la investigación de medicamentos para paliar los efectos de la enfermedad hasta que llega la cura y para ello necesitan de personas que colaboren.