El micromecenazgo y la economía colaborativa impulsan la investigación del síndrome de Sanfilippo

La Fundación ha contribuido con 5 millones de dólares en la puesta en marcha del único ensayo clínico en humanos con terapia génica en España, cantidad que se suma a los 1,6 millones que ya destinaran a la investigación aplicada tres años atrás.

Gracias a estas acciones de economía colaborativa se ha hecho posible la creación y reciente ampliación de dos ensayos clínicos de terapia génica, actualmente en fase I/II, uno para cada tipo de gen mutado causante de la enfermedad (MPS III A y B), desarrollados por Abeona Therapeutics.

Este modelo de micromecenazgo se ha concretado en la creación de la 'Alianza Global de fundaciones Sanfilippo', compuesta por 9 organizaciones: la Fundación Stop Sanfilippo (España); Team Sanfilippo Foundation (EE.UU.); Fundación Sanfilippo B (España); Sanfilippo Children's Foundation (Australia); National MPS Society (EE.UU.), Red Sanfilippo Foundation (México); Children's Medical Research Foundation (EE.UU.); Abby Grace Foundation (EE.UU.) y Fondation Sanfilippo Suisse (Suiza).

"Queremos que la comercialización del producto sea una realidad, abordando el mayor número de niños posible. Este tipo de terapias requiere de nuevos enfoques, importantes investigaciones y una fuerte colaboración entre los investigadores, la industria, las agencias reguladoras y las Fundaciones y Asociaciones de Pacientes", ha explicado el presidente de la Fundación Stop Sanfilippo, Emilio López.

TERAPIA GÉNICA MEDIANTE VIRUS ADENOASOCIADOS

La terapia génica de los ensayos clínicos puestos en marcha busca conseguir incluir en el núcleo de la célula afectada la versión correcta del gen modificado en los pacientes con síndrome de Sanfilippo.

La única vía para llegar al núcleo e introducir ese gen correcto es mediante virus adenoasociados: virus modificados en laboratorio en los que se revierte su carácter nocivo, sustituyendo los genomas virales por la sustancia que se quiere introducir en la célula.

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad minoritaria, incurable y hasta ahora sin tratamiento, que provoca el deterioro progresivo del sistema nervioso central de los niños produciendo un proceso degenerativo similar a la enfermedad de Alzheimer. Aglutina a un grupo de cuatro enfermedades genéticas hereditarias, descritas como tipo A, B, C o D, causadas por una mutación en los genes de los pacientes, al no producir una determinada enzima (proteína), necesaria para el correcto funcionamiento del organismo.