Más cerca de un frente común contra la muerte súbita causada por cardiopatías familiares

La mayoría de los casos de muerte súbita, especialmente cuando ocurren en personas menores de 35 años, pueden ser causados por antecedentes genéticos. Por esta razón, el objetivo es homogeneizar la actuación y control de enfermedades genéticas como miocardiopatías, canalopatías o enfermedades aórticas.

Este es el objetivo de el documento publicado por la Revista Española de Cardiología (REC) editada por la Sociedad Española de Cardiología (SEC), que recoge los últimos avances en el conocimiento de bases genéticas de estas patologías, así como una serie de recomendaciones que todos los profesionales deben tener en cuenta.

Como indica el doctor Roberto Barriales Villa, de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología del Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, "aunque en los últimos años se han publicado documentos a nivel internacional que solicitan la creación de unidades especializadas y multidisciplinares de cardiopatías familiares, estas no existen en todas las comunidades de España, por lo que en ocasiones es difícil el cumplimiento homogéneo de las recomendaciones".

Actualmente, "esta bien establecido que la cardiopatía isquémica es la principal causa de muerte súbita en pacientes con edad avanzada y factores de riesgo de enfermedad coronaria, pero en menores de 35 años, las cardiopatías familiares son las responsables", ha añadido el experto.

ESTUDIAR TRES GENERACIONES

Las claves para la lucha contra la muerte súbita vinculada a cardiopatías familiares son las siguientes: dibujar un árbol familiar de al menos tres generaciones preguntando por posibles enfermedades relacionadas con esta patología. Evaluar a los familiares de un paciente con cardiopatía e incluir los estudios genéticos en el arsenal diagnóstico clínico habitual.

En la atención de pacientes, se debe excluir que se trate de una cardiopatía causada por fenocopia porque tienen una evolución clínica y tratamiento diferente. Además, es recomendable iniciar el estudio clínico de los familiares del paciente independientemente de la edad.

El asesoramiento reproductivo a los pacientes que deseen tener descendencia también se debe tratar, al igual que la recogida y almacenaje de muestras de sangre y tejidos de los fallecidos súbitamente por cardiopatía familiar detectada o sospechada.

Se debe fomentar la creación de asociaciones de pacientes que den apoyo a los afectados y a los familiares sano por lo que sería deseable la incorporación de personal psicológico en las unidades de cardiopatía.

Este proyecto es una iniciativa del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), en el que han colaborado el Grupo de Trabajo de Aorta, el Grupo de Trabajo de Cardiología del Deporte, la Sección de Electrofisiología y Arritmias, la Sección de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante Cardiaco de la SEC y la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas.