De uno a cinco niños por cada 1.000 nacidos en España sufren malformaciones vasculares

Para apoyar una investigación que ya está puesta en marcha en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) con el fin de promover el conocimiento sobre el tratamiento de estas patologías raras, la asociación Ultrafondo Solidario ha organizado un maratón solidario, a través del cual donará íntegramente todos los fondos recaudados de patrocinadores y particulares. El evento deportivo también supone un reconocimiento a la familia de Ángel, un niño afectado por una malformación vascular que falleció el pasado mes de junio a causa de esta grave enfermedad.

Según ha comentado el atleta y uno de los fundadores de la organización Ultrafondo Solidario, Miguel Ángel Cayuelas, el maratón comenzará el 10 de noviembre, y se realizará desde los hospitales de Fundación Jiménez Díaz y La Paz, de Madrid, hasta La Fe de Valencia, incluyendo un maratón a la llegada de los participantes a la capital del Turia.

Durante siete días, tres corredores de ultrafondo, incluido él, recorrerán cada día una media de 65-68 kilómetros, -400 kilómetros en total-, sobre caminos de tierra principalmente. Además, serán acompañados en algunos tramos por padres de niños con daño cerebral, por el padre de Ángel, Fernando Llópis, así como por todas las personas interesadas en unirse a la iniciativa solidaria.

DOS FORMAS DISTINTAS DE MANIFESTACIÓN DE LA ENFERMEDAD

La causa principal por la que la malformación vascular se diagnostica en los nonatos (cuando están aún el útero materno), ha explicado el doctor Pérez-Higueras, es una insuficiencia cardiaca muy grave, ya que la sangre de la arteria pasa directamente a la vena y, por tanto, llega al corazón, que tiene que bombear demasiado rápido la sangre que recibe a través de esa fístula. Se trata del primer tipo de malformación vascular, y "cuando sufren esta insuficiencia cardiaca, suelen fallecer a causa de su cardiopatía".

En el embrión que ya se está produciendo la insuficiencia cardíaca, -y que ya se sabe que el niño viene con ese problema-, "a veces hay que sacarle antes del útero y los médicos pueden cerrarle dicha malformación si lo pillan a tiempo".

Un segundo tipo de malformación no se descubre en el nonato, ya que se manifiesta por una hemorragia cerebral o porque el niño tiene "fuertes dolores de cabeza". "Por vía quirúrgica estas malformaciones hace mucho que no se tratan", ha subrayado el experto.

Además de los dolores de cabeza, el afectado sufre un déficit neurológico regresivo. "Esto significa que el niño involuciona porque aumenta la presión venosa, el drenaje se estanca y hay un deterioro del funcionamiento del sistema nervioso, lo que causa cambios en el desarrollo intelectual del niño", ha concretado.

NO SE RECOMIENDA UN DIAGNÓSTICO "DEMASIADO PRECOZ"

Con respecto al diagnóstico, si este se realiza antes de que el bebé haya cumplido seis meses, como el tratamiento es agresivo, el niño "puede no asimilarlo y rechazar los líquidos que se le administran". "Es mejor esperar a que sea más mayor, por lo que insistimos en que el diagnóstico no sea demasiado precoz", ha recordado Pérez-Higueras.

Asimismo, "la mejor forma de hacer el diagnóstico es tener en la cabeza ese posible diagnóstico", ha manifestado el investigador del INGEMM, Víctor Martínez. "Conocer la causa genética, si la tiene, nos ayuda a hacer un diagnóstico, es decir, poner un nombre y apellido que nos pueda ayudar a un mejor pronóstico y tratamiento, y por otro lado a hacer un seguimiento genético a través de conversaciones con los familiares sobre riesgos, por ejemplo".

Las malformaciones pueden presentarse de forma aislada o de forma sincrónica -asociadas a otro conjunto de síntomas que generalmente son propios de otras enfermedades raras-. "Averiguar la causa genética no siempre es un proceso fácil, ya que en el cuerpo hay hasta 22.000 genes distintos", ha lamentado Martínez.

CASO DE ÁNGEL

Durante el encuentro, el padre de Ángel ha hablado de su experiencia con la malformación vascular. "Mi hijo padeció una insuficiencia cardiaca a los 15 días de nacer, y empezó a ser tratado contra la miocarditis", ha explicado.

"Pero a los cuatro años empezó con los vómitos y los dolores de cabeza intensos y continuos". "Entonces empezamos a buscar la mejor opción y fue cuando le pusieron la bomba en la cabeza". "Es duro convivir con tu hijo sabiendo que tiene una bomba en la cabeza", ha agregado.

Por ello, se siente "muy motivado" con esta iniciativa solidaria y "ha hecho hincapié en la importancia de impulsar proyectos de investigación sobre enfermedades raras".