Hasta el 50% de los niños con trastornos del ciclo de la urea muere antes de ser diagnosticado

Se trata de una patología que afecta a uno por cada 25.000 o 50.000 recién nacidos y que se caracteriza por alteraciones graves que provocan la incapacidad de metabolizar el amoniaco tóxico, presente en el organismo, en urea no tóxica. En consecuencia, el amoníaco se acumula hasta poder causar graves daños en el sistema nervioso.

Los niños con un trastorno del ciclo de la urea no tratado apenas pueden tener un desarrollo físico y psíquico normal. Por ello, los especialistas tratan de desarrollar un sistema de cribado neonatal (prueba del talón de los recién nacidos) que permita una detección temprana de las mismas y que facilite la administración de un tratamiento en las primeras horas para mejorar la esperanza de vida de los pacientes.

"Los casos más graves de TCU tienen presentaciones en los primeros días de vida que les llevan al fallecimiento en menos de una semana si no se tratan con prontitud", ha avisado Rubio, para destacar la necesidad de que, una vez recibido el diagnóstico, se ponga en marcha un tratamiento "efectivo" que "impida o minimice" el ascenso de los niveles de amoniaco.

No obstante, prosigue, la única medida curativa actual es el trasplante de hígado que, en los recién nacidos, resulta "altamente problemático". Por esta razón, la terapia de células hepáticas humanas, en fase experimental, se plantea como una esperanza básica para estos pacientes ya que, tal y como ha explicado el especialista, puede suponer un "importante" avance terapéutico al "aumentar potencialmente" el tiempo que los niños pueden esperar hasta que se les realiza un trasplante hepático.

TERAPIA DE CÉLULAS HEPÁTICAS HUMANAS

La terapia de células hepáticas humanas es fruto de la investigación y desarrollo sobre el tratamiento con hepatocitos infundidos que han sido aislados y procesados a partir de hígados de donantes.

En este campo, Cytonet trabaja en "estrecha colaboración" con clínicas internacionales pioneras en la atención neonatal y pediátrica para las enfermedades metabólicas con el objetivo de lograr una compensación eficaz del trastorno metabólico, mediante la infusión de células hepáticas humanas sanas y metabólicamente competentes en el hígado del niño afectado.

Actualmente, la compañía está pendiente de la aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) de su terapia de células hepáticas humanas para tratar los trastornos del ciclo de la urea en pacientes pediátricos.