Un tercio de la población posee una mutación genética que dobla el riesgo de padecer fibrilación auricular

Este estudio es el primer estudio realizado en España que corrobora lo que otras investigaciones ya han detectado en otras poblaciones, y es que estas variantes genéticas se asocian a un mayor riesgo de FA, una arritmia cardiaca producida en un 40 por ciento de los casos por una causa genética. Además, también se ha revisado toda la evidencia existente en la literatura biomédica sobre estas características genéticas y su asociación con la presencia de FA.

Así, en la primera fase del estudio se analizaron a 257 pacientes con FA y se compararon los datos genéticos con 379 personas que no tenían esta arritmia. Los resultados han desvelado que las personas con FA tienen más frecuentemente estos marcadores genéticos. En concreto, se observó que aquellas personas que tienen el marcador 'rs2200733' en el gen 'PITX2' tienen el doble de riesgo de padecer fibrilación que aquellas personas que no tienen esta variante genética. Además, también se ha visto que tener la variación genética 'rs7193343' en el gen 'ZFHX3' se asocia a un 20 por ciento más de riesgo de padecer FA.

Además, otro dato que ha revelado la investigación es que aproximadamente un 14 por ciento de los casos de FA están relacionados con la presencia de la variante más grave, la del gen 'PITX2', y que aproximadamente un 5 por ciento de los casos estaría relacionado con la variante en el gen 'ZFHX3'.

En cuanto a la segunda fase del estudio, los expertos también han repasado toda la evidencia existente en la literatura biomédica que relaciona estas dos variantes genéticas con la presencia de FA. Para ello se ha llevado a cabo un metanálisis en el que se incluyen los datos de más de 75.000 individuos, cuyos resultados han confirmado que los datos obtenidos van en consonancia con los del análisis previo, efectuado sobre la población española.

"Ahora sabemos que el gen 'PITX2' juega un papel clave en el desarrollo fetal del corazón y que es el encargado de regular los genes relacionados con los canales iónicos, lo que repercute en el sistema eléctrico del corazón, que es el encargado de regular el funcionamiento del ritmo cardiaco", ha señalado uno de los autores firmantes del estudio y coordinador del Grupo de Investigación en Epidemiología y Genética Cardiovascular del IMIM, el doctor Roberto Elosua.

Por último, y gracias al conocimiento de estas bases genéticas se puede contribuir a identificar nuevas dianas terapéuticas y al desarrollo de nuevos fármacos que permitan prevenir y tratar a los pacientes que tengan este tipo de arritmias,