La presidenta del GBMH destaca que la biopsia líquida podría tener impacto en la tasa de curación de linfomas agresivos

"Si bien la biología molecular lleva décadas desempeñando un papel clave en el abordaje del cáncer de la sangre, cada vez son más las patologías en las que se identifican alteraciones moleculares asociadas que pueden ser importantes no solo en el diagnóstico y seguimiento, sino también en la aplicación de un tratamiento dirigido", ha apuntado la experta, quien añade que la biopsia líquida también permite la caracterización molecular del tumor con una muestra de sangre periférica, lo que "supone un gran salto tecnológico en el abordaje no invasivo del cáncer".

En este punto, ha recordado que el método estándar actual para el estudio del perfil molecular de los linfomas se basa en el análisis del ganglio linfático o biopsias de tejidos, lo cual "conlleva importantes desventajas y limitaciones".

Para la presidenta del GBMH, es "quizás" en la leucemia mieloblástica aguda (LMA) y en la leucemia linfocítica crónica (LLC) donde estos avances como la biopsia líquida se están aplicando más rápidamente en la práctica clínica. "El estudio de las neoplasias hematológicas es, cada vez más, una labor interdisciplinar y las nuevas tecnologías hacen que en nuestros laboratorios necesitemos perfiles profesionales distintos a los tradicionales", ha remarcado.

PROYECTOS EN MARCHA

Aprovechando la Reunión Anual, el GBMH ha actualizado el estado de los proyectos que tiene en marcha, destacando tres especialmente: el desarrollo de una plataforma de diagnóstico molecular y seguimiento de la LMA (Platafolma); la estandarización del estudio mediante secuenciación masiva de mutaciones en ABL de la leucemia mieloide crónica (LMC); y la preparación de un manual 'online' de neoplasias mieloproliferativas, que incluye procedimientos técnicos y su utilidad clínica para el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades.

Además, también se ha presentado una nueva funcionalidad de GenHem, la primera app interactiva sobre citogenética hematológica del GBMH y del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH). Se trata de la incorporación de una guía interactiva de recomendaciones por patologías, momento del diagnóstico y tipo de muestra a analizar. Está prevista una nueva actualización con las modificaciones de la nueva clasificación de las neoplasias mieloides y linfoides que publicó la OMS en 2017.

Por último, se han presentado varios estudios moleculares en anemia aplásica, una enfermedad rara no neoplásica que presenta una incidencia inferior a 3 casos nuevos por año y millón de habitantes. "En estudios de secuenciación masiva se han podido identificar mutaciones que indican la presencia de clones, y algunas de ellas influyen en la respuesta al tratamiento y en los resultados de la enfermedad a largo plazo", ha concluido la Gómez Casares.