La familia de Rubén, el único niño con fucosidosis en España, pide ayuda para investigar esta enfermedad rara

La sonrisa del pequeño Rubén es eterna. A sus cuatro años, este niño, de Valencia, nunca ha dejado de sonreír. Le gustan los caballos, nadar en la piscina y pasar tiempo con su familia, sobre todo, con su madre, Vanessa, de quien nunca se separa. Rubén no habla ni anda. Nunca lo ha hecho y poco a poco va perdiendo capacidades, como la deglución de los alimentos o el control de la pelvis, para mantenerse sentado. Rubén padece fucosidosis, una enfermedad rara que afecta a menos de un caso por cada millón de nacimientos en todo el mundo. En España, es el único caso conocido. Actualmente, y según ha podido investigar Vanessa, solo hay 12 casos más en todo el mundo.

La fucosidosis es una enfermedad "ultra-rara", como la califica Vanessa, genética y degenerativa, causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa, la cual se encarga de degradar ciertos azúcares, desarrollando una función muy importante en el metabolismo. Ese déficit de enzimas -que en el caso de Rubén son inexistentes- hace que el cuerpo no pueda expulsar las toxinas y haya una acumulación excesiva de fucosa en diferentes partes, como el cerebro, los pulmones o el hígado. Cuanto mayores son estos depósitos de acumulación, mayores daños le provocan.

Vanessa echa la vista atrás y solo recuerda cómo un día todo cambió. Porque su embarazo fue "perfecto, nada de molestias, nada de peso e, incluso, pruebas de mutación, que dieron resultado negativo", recuerda, puesto que suelen evaluar las enfermedades genéticas más frecuentes.

Rubén nació sano. "Tuvo un desarrollo normal. La enfermedad puede aparecer con el tiempo. En su caso, como tiene un déficit total de la enzima, solo le salieron unas manchas en las manos y los pies y nadie -ningún profesional sanitario- le vio enfermo". Fue al cabo de un año, cuando Vanessa se dio cuenta de que algo no iba bien. "A nivel motriz iba muy lento. Llegó incluso a decir cuatro o cinco palabras, como mamá, pero las perdió, Los médicos me decían que no pasaba nada, pero empezó a gatear a los 16 meses", cuenta. A los 21 meses, los médicos se dieron cuenta de que "pasaba algo".

Tras mucho tiempo, "Rubén hizo los tres años con retraso generalizado importante, pero no le encontraban nada, nadie me hacía caso. Pero insistió. Pruebas médicas privadas pagadas por ella misma -con un coste de 3.000 euros-, hechas hace un año empezaron a ver los depósitos en el cerebro y meses después "le realizaron un prueba genética completa y ya vieron la mutación en el mismo gen, es decir, le viene de los dos partes". Ni siquiera los médicos sabían explicar bien de qué se trataba, al ser una enfermedad tan poco común.

La fucosidosis es una enfermedad muy rara y el azar también hizo de las suyas. Vanessa es madre soltera y acudió a una clínica de inseminación artificial para quedarse embarazada, con la ayuda de un donante anónimo. Un duro golpe para Vanessa que confiesa, emocionada, que "lo peor fue contárselo a mis padres". "¿Cómo les dice eso a unos abuelos?", señala.

Tres años de búsqueda y lucha, con un duro revés, pero que no pueden con la fortaleza de esta madre y su pequeño: "Cuando te llega el diagnostico es muy duro, pero me he acostumbrado a vivir al día a día, sacar los pensamientos negativos, estar fuerte por él y disfrutar con él".

El día a día de Rubén son las terapias, que disfruta mucho. "Es como si fuesen sus horas de juego". Horas de piscina, clases de caballo, juegos para el desarrollo psicomotriz, con los que puede mantenerse más estable. "Lo lleva muy bien. Es un niño que está muy conectado. No pide, habla o señala, pero se hace entender. Es muy feliz, siempre se está riendo y no tiene nada de dolor", comenta Vanessa con una sonrisa.

Pero a sus cuatro años y ocho meses, Rubén está empeorando. "En el último año es en el que más ha perdido. Hace meses que no gatea. Ya no se pone de pie. Tiene un retraso cognitivo muy elevado y su incapacidad intelectual es muy grande".

Pero Vanessa no quiere hablar de esperanza de vida, "solo quiero saber del día a día y disfrutar de él". Tras ponerse en contacto con otras familias que sufren esta enfermedad con sus hijos se siente más tranquila: "Saber que hay una niña que con esta enfermedad ha llegado a los 15, o 18 años me ha dado alivio. Depende de cada niño, aunque el pronóstico es que es raro que lleguen a los 20. La variante genética de Rubén es única. No hay ningún otro caso similar", sostiene emocionada.

Para la fucosidosis no hay cura. Tampoco fármacos ni investigaciones. Por eso quieren que se visibilice esta enfermedad, se investigue y que se retomen los estudios iniciados por falta de presupuesto. "La terapia génica llegará en unos años, pero claro, es raro encontrar un fármaco que ayude a degradar la enfermedad para que estemos a tiempo. No sabemos si vamos a llegar a tiempo. El tiempo corre en nuestra cuenta", afirma desesperada.

Vanessa ha creado una cuenta de Instagram @ruben_elvalienteguerrero para que el caso llegue a todo el mundo, porque lo único que quiere es que no se deje de investigar. "El reemplazo de la enzima puede ser en años futuros una alternativa para la fucosidosis, por ello es vital la investigación biomédica". Cualquier ayuda es poca. Lo que sea por seguir disfrutando de la sonrisa de Rubén.