El nuevo secuenciador molecular de La Ribera detecta enfermedades en fetos

El Hospital de la Ribera es el único de España en utilizar un secuenciador genético con fines de diagnóstico. De hecho, este nuevo equipamiento ha permitido confirmar, por primera vez en España, dos casos de Síndrome de Kabuki.

El conseller ha manifestado que con este nuevo equipamiento "estamos asistiendo al principio del futuro de la sanidad". "La sanidad va a basarse mucho, en un futuro, en el conocimiento del genoma humano y en el conocimiento genético que ya, por fin, en algunos sitios está implantándose de una forma generalizada a la asistencia sanitaria. Y el hospital de Alzira, en este sentido, es un buen ejemplo", ha subrayado.

La incorporación de este equipamiento, con una inversión de 280.000 euros, convierte al hospital de Alzira en uno de los primeros hospitales públicos de España con esta tecnología y el único en utilizarlo con estos fines.

Así lo ha explicado, el doctor Ángel Zúñiga del Servicio de Biología Molecular del hospital de la Ribera. "El hospital de la Ribera de la Comunitat Valenciana es el único que tiene un secuenciador dirigido al diagnóstico. Existen más secuenciadores pero normalmente ubicados en unidades de investigación, este secuenciador sólo se dirige a análisis genético para diagnóstico lo cual nos da una mayor capacidad y que el equipo trabaje a tiempo completo dedicado al diagnóstico genético".

DETECTA DOS CASOS DE SÍNDROME DE KABUKI

El secuenciador que comenzó a trabajar el pasado mes de abril ha conseguido detectar ya dos casos de la enfermedad Síndrome de Kabuki, un hecho que se produce por primera vez en España. Desde su incorporación, el hospital ha realizado ya 200 estudios genéticos en 100 pacientes (150 relacionados con tumores cancerígenos y 50 con enfermedades raras). A partir de septiembre, comenzará a utilizarse para el estudio prenatal del feto. Se calcula que cada año más de 300 pacientes del centro podrán beneficiarse de este secuenciador.

En el área oncológica, este equipamiento permite estudiar la predisposición hereditaria de una persona a padecer una serie de cánceres y caracteriza, genéticamente, determinados tipos te tumores para el tratamiento oncológico más eficaz en cada paciente.

ESTUDIO PRENATAL

En cuanto al estudio prenatal del feto, con este sistema se podrán detectar, durante el embarazo, anomalías cromosómicas en el feto y estimar su predisposición hereditaria a parecer una alteración cromosómica relacionada con el desarrollo del bebé.

Este estudio se realizará sobre la semana 15 de gestación en ciertos casos como de edad materna avanzada; embarazos anteriores con anomalías; hallazgos ecográficos anormales; antedecentes familiares de malformaciones o cuando uno de los progenitores sea portador de una alteración genética o cromosómica que podría ser heredada por su descendencia.

Este secuenciador estudia los casos también de determinados niños ante la sospecha de que puedan parecer algún tipo de enfermedad rara, concretamente en aquellos casos con síndromes malformativos de base genética. Ello ha hecho posible el hallazgo de dos casos de Síndrome de Kabuki en el hospital. Esta enfermedad, con una incidencia de un caso cada 32.000 recién nacidos, se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas y retraso mental.