Un exitoso tratamiento contra una enfermedad rara permite a un niño almeriense de seis años volver a ponerse en pie
El pequeño "ha empezado a mejorar"
El estudio ha sido realizado por investigadores de Barcelona y Sevilla
Los 16 pacientes tratados presentan mejoras
Con solo dos años y medio, un niño almeriense, de ahora seis, fue diagnosticado de una enfermedad muscular degenerativa que, entonces, era mortal. Sin embargo, tras participar en un ensayo médico, su “evolución ha sido espectacular”, según Javier Aguirre, el pediatra que le trata.
Los padres del niño le llevaron al Hospital Universitario Torrecárdenas de Almería tras detectar que tenía dificultad en sus movimientos. En poco tiempo, necesitó una silla de ruedas y un botón gástrico para poder alimentarse, según publica 'La Voz de Almería'.
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Le diagnosticaron una enfermedad minoritaria genética causada por un déficit de una proteína -la timidina quinasa 2 (TK2), que provoca disfunción muscular progresiva. Y, años después, su pediatra no duda que volverá a andar gracias a la terapia molecular (con nucleósidos) y el estudio multicéntrico llevado a cabo por investigadores de Barcelona y Sevilla.
El niño "ha empezado a mejorar" e, incluso, es "capaz de ponerse en pie", asegura el pediatra.
El estudio
El estudio, publicado en 'Annals of Neurology' y coliderado por el Vall d'Hebron Institut d'Investigació (VHIR) de Barcelona, ha demostrado mejoras en 16 pacientes con esta deficiencia sin provocar efectos secundarios significativos, y ha permitido que tres volvieran a caminar, ha explicado el hospital en un comunicado.
El investigador del VHIR Ramon Martí -colíder del trabajo- ha explicado que "bajo un programa de uso compasivo, se administró oralmente los nucleósidos timidina y desoxicitidina a 16 pacientes con deficiencia de TK2, observando mejoras claras tanto en las funciones motoras como en la supervivencia", y el siguiente paso será poner en marcha un ensayo clínico en centros de España, Estados Unidos e Israel.
Las mitocondrias son responsables de proveer de energía a las células, y cuando hay un déficit de TK2 se produce una cantidad insuficiente de las moléculas necesarias para la síntesis del AND mitocondrial, lo que da lugar a la enfermedad.
En su forma más severa, el déficit de TK2 hace que los niños empiecen a manifestar los síntomas durante el primer o segundo año de vida, sobre todo disfunción muscular que progresa de manera continua y acaba afectando capacidades vitales como la deglución y la musculatura respiratoria, hasta provocar insuficiencia respiratoria, la principal causa de mortalidad en estos pacientes en la infancia.
El pronóstico es muy grave en estos casos, con una supervivencia de menos de un 25% tres años después del diagnóstico, aunque las formas menos severas también provocan mortalidad prematura en la mayoría de los casos.
Han participado en el estudio 16 pacientes con miopatía mitocondrial por déficit de TK2, entre los que hay 12 que eran de España, y cinco padecían la forma más severa de la enfermedad.
Mejoras en todos los pacientes
En todos los pacientes tratados, el seguimiento clínico ha demostrado mejoras tanto en las funciones motoras como en otros marcadores objetivos de mejora, en comparación con las observaciones de la evolución de la enfermedad en el histórico de pacientes sin tratamiento.
Tres de los ocho pacientes que estaban incapacitados para caminar al inicio pudieron volver a caminar durante la terapia, y cuatro de los cinco que requerían nutrición entérica pudieron interrumpir el uso del tubo de alimentación.
A la vez, de los nueve pacientes que necesitaban ventilación mecánica, tres redujeron el tiempo necesario de soporte ventilatorio y a otro paciente se le pudo retirar la traqueostomía y es capaz de respirar de forma independiente, mientras que los cinco que tenían esta enfermedad en su forma más severa han mejorado y sobrevivido entre cuatro y seis años y actualmente viven con una buena calidad de vida.
Por tanto, "este estudio demuestra una clara eficacia clínica del tratamiento con nucleósidos para la deficiencia de TK2", ha dicho Martí, que desarrolló junto a Hirano en 2016 la terapia que se probará en ensayo clínico, llamada MT1621.
Varios hospitales implicados
Ha liderado este trabajo el jefe de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del VHIR, Ramon Martí; la investigadora del Virgen del Rocío de Sevilla Carmen Paradas y el de la Universidad de Columbia en Nueva York (Estados Unidos) Michio Hirano, y han participado pacientes de los hospitales Vall d'Hebron, el Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona), el 12 de Octubre de Madrid, Virgen del Rocío, el de Donostia, el de Torrecárdenas de Almería, el de Badajoz.
Hace unos años, el equipo de Martí publicó unos artículos en los que proponían el tratamiento de esta y otras enfermedades similares con nucleósidos, y este estudio se ha llevado a cabo siguiendo los procedimientos de reclutamiento de pacientes y de tratamiento recomendados por el equipo del VHIR.