Tratan de determinar marcadores en el metaboloma de la esclerosis lateral amiotrófica

En concreto, la investigación se está desarrollando en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), con sede en Sevilla, y en el Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología (BIONAND), con sede en Málaga, según ha informado Salud en el Día Mundial de la ELA.

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula espinal, que provoca una disfunción muscular que lleva a la parálisis progresiva de toda la musculatura y al fallecimiento por insuficiencia respiratoria en un plazo de dos a cinco años. Con todo, en el 10 por ciento de los casos la supervivencia es mayor.

La incidencia de la ELA se sitúa entre 1 y 2 casos nuevos por cada 100.000 habitantes al año y se inicia a los 60,5 años de media en las formas no familiares y en torno a los 50 años en los casos familiares.

LÍNEAS DE TRABAJO

Entre las líneas que aborda la investigación, dirigida por el director del CABIMER David del Pozo, se encuentra el primer análisis longitudinal --basado en la observación a lo largo del tiempo-- de animales afectados por ELA desde la etapa asintomática hasta estados avanzados y finales de la enfermedad con el objetivo de observar la evolución de la misma.

Para ello, los investigadores han desarrollado nuevas secuencias de análisis mediante resonancia magnética funcional y la utilización combinada de espectroscopía de ángulo mágico de alta resolución con seguimiento de la respuesta inflamatoria y neurodegenerativa. En concreto, en BIONAND, participa en el proyecto la investigadora María Luisa García-Martín.

Por otra parte, y en colaboración con el Centro Andaluz de Genómica e Inventigación Oncológica (GENyO, Granada), CABIMER está llevando a cabo el primer estudio de intervención terapéutica y profiláctica con células mesenquimales de médula ósea modificadas genéticamente con el fin de que produzcan determinados neuropéptidos, con función neuroprotectora e inmunomoduladora.

Igualmente, el grupo de investigación está desarrollando un estudio sobre un segundo modelo animal basado en el gen TDP-43, cuya asociación con la aparición de la enfermedad ha sido identificada en distintas investigaciones recientemente.

Además del apoyo al desarrollo de la práctica científica en el ámbito de esta patología y al apoyo en la investigación, Salud ha presentado una guía asistencial con información cercana para ayudar a pacientes y profesionales en la toma de decisiones sobre la enfermedad.

También recoge un apartado sobre aspectos bioéticos, en el que se insiste en la necesidad de sistematizar el consentimiento informado y añade recomendaciones en caso de que el consentimiento deba ser por representación o sustitución, así como reflexiones sobre la limitación del esfuerzo terapéutico y la diferencia jurídica y ética entre esta situación, el rechazo al tratamiento, la sedación del paciente y la eutanasia.

Además, el documento destaca el papel de referencia de la enfermería gestora de casos en la atención que se ofrece a las personas afectadas y como elemento clave para garantizar la continuidad asistencial.

Junto a esta guía asistencial se ha presentado también la guía 'Al lado', que se centra en la respuesta emocional de la persona afectada y su entorno próximo. Se trata de un instrumento transversal que pretende facilitar la labor de la persona cuidadora y el contacto con los cauces de participación. Además, la guía viene a fomentar la cooperación entre servicios asistenciales y asociaciones.