Un equipo internacional de científicos, en el que han participado investigadores del CSIC, ha descubierto nuevos genes asociados al autismo y otros trastornos neurológicos.
La falta de algunos genes de una familia génica situada en el "cromosoma X" podría estar relacionada con ciertas alteraciones asociadas al trastorno del espectro autista, según el estudio, coliderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
Los investigadores han identificado nuevos genes derivados de unas secuencias genéticas móviles que se pueden insertar en distintas partes del ADN (los transposones) y que están involucrados en funciones neuronales complejas y que no habían sido investigados hasta ahora en el contexto del trastorno del espectro autista.
El complejo o "clúster BEX/TCEAL" es una familia de 14 genes poco estudiada y ubicada en el cromosoma X, ha informado este lunes el CSIC, en una nota de prensa. Este conjunto de genes codifica unas pequeñas proteínas que cambian su configuración según el contexto molecular en el que se encuentren.
Los resultados del estudio constatan que la eliminación o modificación de uno de esos genes (el "BEX3") tiene un efecto decisivo sobre una vía metabólica relacionada con la proliferación y diferenciación de muchos tejidos, y especialmente del sistema nervioso.
Ese gen, y probablemente otros componentes del citado complejo, podría estar implicado en diferentes aspectos de la patología del espectro autista y en otras afecciones neurológicas. La investigación en ratones ha revelado que estos afectados por la falta de uno de estos genes muestran alteraciones del comportamiento asociadas al trastorno del espectro autista, como comportamiento antisocial, además de cambios anatómicos y esqueléticos.
La investigación, que se publican en la revista Genome Biology, ha sido dirigida por el investigador Jaime Carvajal, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, un centro mixto del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide y la Junta de Andalucía y Jordi García-Fernández, del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB-UB).