La comunidad científica ahonda en el conocimiento del 10% de tumores de mama provocados por alteraciones genéticas

"Sabemos que BRCA1 y BRCA2 son los dos genes principales y los únicos de alto riesgo implicados en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario pero existen otros genes que confieren alto riesgo para tumor de mama [como el TP53]. Por otra parte, en los últimos años se han identificado otros genes de moderado o bajo riesgo implicados en el cáncer de mama, algunos de los cuales ya se están trasladando a la práctica clínica", ha explicado la investigadora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Ana Osorio.

Actualmente, se calcula que las mujeres portadoras de mutaciones patogénicas en los genes BRCA1 o BRCA2 presentan un riesgo entre un 60 por ciento y un 70 por ciento mayor de sufrir cáncer de mama a lo largo de su vida. Asimismo, estas pacientes tienen entre un 20 por ciento y un 40 por ciento de riesgo acumulado para padecer cáncer de ovario.

Por otra parte, los expertos han destacado el salto de calidad que ha supuesto para la investigación y el tratamiento del cáncer de mama hereditario el hecho de poder hacer secuenciación masiva del código genético de las pacientes. Hasta la aparición de este procedimiento, el estudio de los genes implicados en esta enfermedad era extremadamente caro, complicado y prolongado en el tiempo.

"Tradicionalmente se recomendaba hacer el 'test' genético cuando en una misma familia había varias mujeres afectadas por cáncer de mama o por cáncer de mama y ovarios, pero los criterios de inclusión están variando y son cada vez más laxos debido, entre otras causas, a que los estudios son progresivamente menos costosos y arrojan resultados en apenas tres semanas", ha enfatizado la experta del CNIO.

PREDECIR LA RESPUESTA A TERAPIAS DIRIGIDAS

De esta forma, el valor de señalar estas mutaciones genéticas va mucho más allá de caracterizar los tumores con mayor precisión e identificar individuos y familias con más probabilidad de desarrollar la patología. Además, este conocimiento es "crucial" para predecir la respuesta a ciertas terapias dirigidas e identificar el momento idóneo para administrarlas, al tiempo que establece la conveniencia de practicar cirugías y el seguimiento que se ha de llevar a cabo por parte de los diferentes especialistas implicados.

Además, la información genética ofrece la oportunidad de implantar estrategias preventivas diferenciales en las pacientes predispuestas como, por ejemplo, revisiones periódicas a edades más tempranas, intervenciones quirúrgicas profilácticas y adopción de hábitos de vida saludables que se ha comprobado que inciden en la probabilidad de sufrir cáncer de mama: dejar de fumar, hacer ejercicio, cuidar la alimentación, evitar el sobrepeso y la obesidad.

Por este motivo, los especialistas han subrayado la importancia de una alta habilidad formativa y comunicativa a la hora de tratar el tema no solamente con la mujer portadora de la mutación, sino con el resto de su entorno. Asimismo, y aunque en líneas generales los expertos están satisfechos con la cantidad de Unidades de Consejo Genético que hay en nuestro país para evaluar cada caso se muestran partidarios de implantar pautas que regulen su profesionalización, especialización y acreditación.