"El ADN está expuesto a un daño continuo que puede ser provocado tanto por reacciones endógenas como por agentes exógenos. Estos daños son reparados meticulosamente por unos mecanismos que son específicos para cada tipo de daño y que aseguran la 'fidelidad' de la información genética", ha explicado la investigadora del Grupo de Genética Humana del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), la doctora Ana Osorio.
Si no se reparan, estos daños pueden dar lugar a una inestabilidad genómica que puede alterar a su vez procesos celulares fundamentales y, eventualmente, en último término, provocar la formación de un tumor. "Muchos síndromes de cáncer hereditario están provocados por la presencia de mutaciones germinales en genes implicados en la reparación del ADN. Por ello, es vital que los mecanismos de reparación del ADN funcionen correctamente", añade la doctora Osorio.
Sin embargo, la deficiencia en los sistemas de reparación del ADN puede suponer una oportunidad de cara al tratamiento, una vez que el tumor se ha desarrollado. "Muchos de los tratamientos oncológicos actuales van dirigidos precisamente a dañar el ADN de las células tumorales y algunos a inhibir ciertos sistemas de reparación del ADN. Es, por tanto, muy importante seguir investigando en la detección de estas 'deficiencias' en la reparación del ADN que puedan hacer que ciertos tumores sean más sensibles a determinados tratamientos", concluye la investigadora del CNIO.
"UN AVANCE GIGANTESCO"
El trabajo premiado por el Nobel de Química tendrá un papel clave en el desarrollo de nuevas terapias. "Ha permitido postular que podemos interferir la reparación de manera artificial. Si lo aplicamos al cáncer, es un avance gigantesco, pues evitando que las células tumorales sobrevivan, con fármacos adecuados, evitamos que se desarrolle", ha explicado el director del Área Clínica de Ginecología Oncológica del Instituto Valenciano de Oncología, el doctor Andrés Poveda.
Como ejemplo de la aplicación de este descubrimiento, la Real Academia Sueca de las Ciencias ha mencionado en su fallo al fármaco Olaparib, (desarrollado por AstraZeneca) aprobado el año pasado en Estados Unidos y Europa como primera terapia de mantenimiento de pacientes adultas con cáncer de ovario con mutación de los genes BRCA.
Los tratamientos personalizados ganan peso en el caso de pacientes oncológicos tras estas investigaciones genéticas. "La personalización será clave. Hay aún mucho por hacer, pero se ha abierto un camino de investigación que estamos desarrollando en todo el mundo. Estos hallazgos también influirán en el conocimiento de enfermedades hereditarias. Creo que estamos en un momento emocionante para los profesionales y muy esperanzador para nuestros pacientes", concluye el Dr. Poveda.