Crio-Cord ofrece un nuevo test de orina que detecta 111 enfermedades metabólicas
EUROPA PRESS
23/10/201411:30 h.Se trata del test 'Verity' de Genoma, que permite conocer si va a desarrollar alguna metabolopatías y anticipar así su tratamiento. "'Verity' utiliza tecnología de máxima precisión, uniendo la espectrometría de masas y la cromatografía de gases, sin necesidad de una muestra de sangre del niño", explican.
"Estas patologías son producidas por un defecto genético que ocasiona unas alteraciones bioquímicas en la sangre y orina que son las responsables de las manifestaciones clínicas", afirma el doctor Luis Madero, jefe del Servicio de Oncohematología del Hospital Niño Jesús de Madrid.
Son enfermedades muy raras ya que su incidencia es inferior a un niño por cada 2.000 recién nacidos. No todas son igual de graves pero, por lo general, cuanto más precoz es el inicio más grave es la enfermedad.
Estas enfermedades metabólicas son genéticas, por lo que están ya presentes en los primeros momentos de la vida (aunque muchas de ellas no tienen síntomas en los primeros días). "Esto posibilita que se realice un diagnóstico precoz mediante técnicas de cribado neonatal a un grupo de enfermedades altamente discapacitantes y con riesgo incluso de mortalidad", asegura el doctor Madero.