Con el hallazgo de esta investigación, publicada este domingo en 'Nature Genetics', las variantes genéticas relacionadas con el mieloma ascienden a siete. El mieloma afecta a alrededor de 4.700 pacientes cada año y es causado por mutaciones genéticas en las células blancas de la sangre, que normalmente ayudan a combatir las infecciones y lesiones. Menos de cuatro de cada diez pacientes sobreviven a la enfermedad desde hace más de cinco años y tres de cada diez mueren al año del diagnóstico.
Un marcador genético descubierto por los investigadores está vinculado a un gen llamado TERC, que regula la duración de los "tapones" del telómero en los extremos del ADN. En las células sanas, estas tapas se erosionan con el tiempo, envejeciendo los tejidos, pero algunas células cancerosas parecen ser capaces de ignorar el detonante del envejecimiento con el fin de seguir dividiéndose. Si otros estudios confirman la relación, TERC podría ser un objetivo para futuros tratamientos del mieloma.
El equipo encontró los nuevos marcadores comparando la composición genética de un total de 4.692 pacientes con mieloma con el ADN de 10.990 personas sin la enfermedad. Un estudio británico anterior liderado por este grupo de científicos encontró tres variantes genéticas o "errores de ortografía" en el ADN, lo que conduce a un mayor riesgo de desarrollar mieloma.
Los investigadores hallaron la nueva hornada de variantes genéticas mediante la combinación de sus muestras con otras personas de científicos de Alemania, de forma que los resultados combinados proporcionaron a los expertos más datos y, por lo tanto, una mayor precisión estadística. Las cuatro nuevas variantes genéticas están cerca de los genes que son propensos a jugar papeles importantes en el detonante del mieloma.
El colíder del estudio, Richard Houlston, rofesor de Genética Molecular y de la Población en el Instituto de Investigación del Cáncer, resaltó: "Nuestro estudio ha dado un importante paso adelante en la comprensión de la genética del mieloma y sugiere una posible relación intrigante con un gen que actúa como temporizador interno de la célula".
En las personas afectadas por el mieloma, los glóbulos blancos llamados células plasmáticas crecen sin control en la médula ósea y se quedan atrapados allí, interrumpiendo la producción normal de la sangre. Este cáncer puede ser muy doloroso y afectar a los huesos en múltiples partes del cuerpo.
"La identificación de estas variantes genéticas de riesgo ofrece la evidencia más convincente de que la susceptibilidad al mieloma se puede heredar. El mieloma sigue siendo incurable y el efecto sobre la calidad de vida de los pacientes puede ser devastador", subraya el director de Investigación de la Leucemia y el Linfoma en el instituto británico, Chris Bunce.
"Al mostrar cómo estos genes específicos influyen en el desarrollo del cáncer, esta investigación podría potencialmente conducir al desarrollo de fármacos específicos contra el mieloma en el futuro. Además sabemos que una condición común llamada GMSI predispone al desarrollo de mieloma. La identificación de factores genéticos adicionales a factores de riesgo en estos pacientes podría revolucionar su gestión y perspectivas futuras", añade.