Identifican nuevas variantes genéticas vinculadas a la esclerosis múltiple

Científicos de todo el mundo han identificado 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a la esclerosis múltiple, el doble de las asociadas hasta el momento, en el marco del mayor estudio internacional sobre la genética de esta enfermedad en el que han participado el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y el Hospital Clínic de Barcelona.

El trabajo, que publica la prestigiosa revista 'Nature', aporta nuevas claves sobre la biología de la enfermedad neurodegenerativa que son importantes para el sistema inmunológico y aportan información sobre las vías inmunológicas vinculadas al desarrollo de la dolencia.

La investigación multipoblacional, encabezada por las Universidades de Cambridge y Oxford en colaboración de 131 instituciones y con financiación de la fundación Wellcome Trust, se ha basado en el análisis del ADN de 9.772 pacientes con esclerosis y 17.376 controles sanos.

Gracias a sus resultados, se han confirmado 23 asociaciones descritas previamente, y se han identificado 29 variantes genéticas nuevas y 5 más altamente sospechosas, que aumentarían el riesgo de padecer la enfermedad a sus portadores, ha explicado a Europa Press el neurólogo catalán del grupo Consorcio Internacional de la Genética de la Esclerosis y líder del trabajo en el VHIR y el Centro de Esclerosis Múltiple de Catalunya (CEM-Cat), Manuel Comabella.

Comabella ha significado que una tercera parte de los genes identificados juegan un papel fundamental en el funcionamiento del sistema inmunológico, que ya se habían descrito en la enfermedad de Crohn y la diabetes tipo 1, por lo que las tres enfermedades tienen una "huella genética común" por la que compartirían los mismos defectos genéticos.

Con todo, los factores ambientales juegan un papel importante en el desarrollo de la esclerosis, aunque los nuevos marcadores genéticos permitirán conocer mejor la dolencia, definir las interacciones genéticas y ambientales y establecer nuevas dianas terapéuticas contra la misma, ha reseñado el neurólogo.

Se trata del mayor estudio realizado sobre la genética de la esclerosis y ha contado con contribuciones de casi 250 investigadores del International Multiple Sclerosis Genetics Consortium y el Wellcome Trust Case Control Consortium.

Los equipos encabezados por Comabella y Xavier Montalbán, del VHIR y CEM-Cat, y Pablo Villoslada, del Centro de Neuroinmunología del IDIBAPS - Hospital Clínic de Barcelona, han contribuido al estudio proporcionando cerca de un millar de muestras de ADN de pacientes con esclerosis múltiple bien caracterizados desde el punto de vista clínico.

La Esclerosis Múltiple es una de las enfermedades neurológicas más comunes entre adultos jóvenes y afecta alrededor de 2,5 millones de individuos en todo el mundo.

El líder de la totalidad del estudio, el investigador de la Universidad de Cambridge Alastair Compston, ha remarcado: "Identificar las bases genéticas de la susceptibilidad a padecer cualquier enfermedad aporta conocimientos fiables sobre los mecanismos que la provocan".

ENFERMEDAD INMUNOLÓGICA

"Nuestra investigación establece las bases para un debate a largo plazo sobre qué es lo que sucede en primer lugar en la compleja cadena de acontecimientos que conducen a la aparición de la esclerosis. Ahora está claro que la enfermedad es principalmente inmunológica y esto tiene implicaciones importantes para futuras estrategias terapéuticas", ha concluido.

Por su lado, el líder del Wellcome Trust Case Control Consortium, Peter Donnelly, ha añadido: "Nuestros resultados ponen de manifiesto la importancia de los grandes estudios genéticos en el descubrimiento de mecanismos biológicos claves vinculados a enfermedades humanas comunes. Esto simplemente no habría sido posible sin una gran red internacional de colaboradores y la participación de miles de pacientes que padecen esta enfermedad tan debilitante".