Las enfermedades se consideran raras o poco comunes cuando tienen una prevalencia menor de cinco casos por cada 10.000 personas. Osteogénesis imperfecta, neurofibromatosis, epidermolisis bullosa, Síndrome de Rett, leucodistrofia, Anemia de Fanconi, Charcot-Marie, esclerosis lateral amiotrófica o Enfermedad de Huntington: aunque cada una afecta a menos de 20.000 pacientes en España, la rareza
Los investigadores han identificado entre 7 y 8.000 enfermedades de este tipo, de las cuales un 80% tiene origen genético y un 20% está causado por virus o bacterias. En el 65% de los casos estos males son "invalidantes".
La situación es más grave aún. El pronóstico vital de los afectados está en juego en el 50% de los casos y, además, se puede atribuir a estas patologías el 35% de las muertes de menores de un año. Las cifras son claras: un 10% fallece entre el año y los cinco años, un 30% antes de los cinco y un 50% no llega a la treintena.
Problemas y más problemas
Estos enfermos esquivan multitud de trabas a diario. La ausencia de centros de referencia, especialistas y protocolos médicos los aisla dentro del sistema sanitario, mientras que la falta de información los echa a la carretera en busca de un diagnóstico que a veces no llega. Si multiplicamos la cifra de españoles con enfermedades raras por la de sus familiares, unos 12 millones de ciudadanos se sienten invisibles para la Administración.
Las dificultades en el acceso a fármacos y tratamientos, así como la descoordinación y poca experencia en la estrategia terapéutica son cortapisas que apuntan otros pacientes.
La valoración del grado de discapacidad proporciona más sinsabores. Más de un 70% de los pacientes posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% asegura no estar satisfecho con el grado reconocido. Además, sólo uno de cada tres ha recibido la prestación económica que le corresponde, según Feder. Los datos contrastan con la dependencia de los afectados: sólo uno de cada diez no necesitaría ningún tipo de apoyo.
El dedo que señala
Esta evidencia condena a padres (41%), hermanos (17%), cónyuges (14%) y abuelos (10%) a dispensar una ayuda continua que dificulta su acceso al mercado laboral. Además de la onerosa carga económica que soportan, las familias también se enfrentan al impacto social y psicológico de estos males.
Según el informe ENSERio, tres de cada cuatro afectados se han sentido discriminados por su enfermedad. Así, un 48,2% se ha visto señalado sólo alguna vez, mientras que un 19,7% padece esta situación a menudo y un 7,3% de forma recurrente. Estos episodios no sólo se circunscriben a entornos sanitarios: un 32,4% menciona ese estigma en el disfrute de su ocio, un 29,7% en el ámbito sanitario y un 29,6% hace referencia también a actividades rutinarias.
Juntos, más fuertes
Feder y otras asociaciones (como Debra o Ansapert) cumplen en este campo un papel destacado, ya que fortalecen el sentimiento grupal del enfermo, lo asesoran y respaldan y, sobre todo, rompen el tabú social.
Poco a poco, la presión de estos grupos consigue réditos, también en la arena política. De hecho, el Congreso de los Diputados aprobó una enmienda a los Presupuestos Generales del Estado de 2011 para que la Seguridad Social pague una prestación a padres trabajadores para el cuidado de menores con enfermedades raras, muy graves o cánceres durante el tiempo de hospitalización y tratamiento.
Según detalla el Ministerio de Trabajo, esta nueva partida se diseña para situaciones en la que ambos progenitores estén trabajando y dará cobertura a uno de ellos.
Concretamente, se trata de un subsidio equivalente al 100% de la base reguladora por incapacidad temporal y será proporcional a la reducción que experimente la jornada de trabajo, que deberá ser de al menos un 50%.
Los interesados ya pueden solicitar la ayuda ante la Mutua de Accidentes de Trabajo y Enfermedades Profesionales de la Seguridad Social o ante la Entidad Gestora con quien la empresa tenga concertada la cobertura de los riesgos profesionales.
La diputada de CiU Conxita Tarruella, impulsora de esta iniciativa, lo expresó sin ambages: se trata de "hacer justicia".
Enfermedades raras, vidas extraordinarias: